陈亚军，广东省韶关市妇幼保健院产前诊断中心主任，新生儿疾病筛查中心主任，主任检验师，广东省地中海贫血防治协会理事，广东省优生优育协会新生儿筛查专业委员会第五届专家委员会委员。曾在湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室进修学习，系统学习湖南医科大学医学遗传学本科、研究生课程教育以及医学遗传学实验技术培训。从事遗传与产前诊断检验工作20年，在新生儿疾病筛查方面积累丰富临床经验。曾发现两例世界首报人类染色体异常核型，填补世界医学遗传学该染色体核型的空白。主持并参与科研课题10余项，先后4次获得韶关市科技进步三等奖。发表SCI论文3篇，在国家级杂志发表论文10余篇。
授课内容简介：年，WHO估计全球听力障碍人口总数达3.6亿。年，根据全国残疾人抽样调查的数据显示，我国残疾人群有万，其中听力残疾人群有万，居各类残疾之首（34%）。每年新生听力障碍儿童3万余，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。
导致耳聋的危险因素主要有遗传因素和环境因素。研究表明，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例约达60%。我国人群耳聋基因突变的携带率为6%，也就是说即便父母听力正常，仍然面临生育聋儿的风险。
耳聋筛查的必要性：耳聋可分为先天性耳聋和后天性耳聋。目前对于先天性重度耳聋还没有治愈的方法，人工耳蜗植入手术费用昂贵，约需20万元/只。因此，对于这些听力损失的患者，尤其是极重度听力损失的儿童和新生儿，如不及时发现并进行医学干预及治疗，将成为社会和家庭的巨大负担。
正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4～9个月，最迟不超过11个月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，在语言发育最重要和关键的2～3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者将导致聋哑，轻者导致言语障碍，社会适应能力低下，注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。
目前运用听觉生理测听方法进行新生儿听力筛查，只能检测出部分患儿，无法检出迟发性耳聋和基因导致的耳聋。每年至少6万人失去“早发现、早干预”的机会，失去语言发育最佳机会。
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的缺陷，即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。如线粒体12SrRNA基因突变可导致出生时不表现听力损失，出生后出现迟发型听力损失。
听力和耳聋基因联合筛查是目前公认最强有力的筛查策略。
新生儿听力与基因联合筛查是在广泛开展新生儿听力筛查的基础上，融入耳聋易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或3天内采集脐带血或足跟血进行耳聋基因筛查，提高初生婴儿听力障碍检出率。其意义在于：分子水平明确病因；预防耳聋发生（如迟发性耳聋）；指导耳聋治疗（人工耳蜗植入效果评价）；进行遗传咨询及婚育指导，实现优生优育。
分享：“韶关妇幼保健院开展联合筛查”：对象：例无合并症、足月出生、母婴同室的新生儿；
听力筛查：7/听力筛查未通过，重度以上0例（1.01%）；
耳聋基因筛查：突变携带53/（7.70%）——7.7倍。
46例耳聋基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查，占筛查出耳聋基因致病突变携带者86.8%（46/53），详情如下：
1.发现12SrRNA致病突变5例，其中3例通过了听力筛查，如接触氨基糖苷类药物将可能产生不可逆的耳聋！
2.本组GJB2基因突变28例，居四个基因携带发生的第一位，与国内报道相同，应警惕先天重度迟发型耳聋！
3.SLC26A4基因突变共17例，携带率2.47%——大前庭水管综合征和Pendred综合征有关——行为预警，避免头部受到碰撞！
4.在接受检查听力损失的4个儿童中发现了不同类型的聋病基因携带——针对性指导及治疗！
5.一个极重度聋病家族的聋病基因家系调查！
非常值得警惕的是：这个孩子通过了听力筛查，如果没有做基因筛查，一旦误用了氨基糖苷类药物将一针致聋，导致严重后果。
凯普耳聋易感基因检测：检测种类：用于检测中国人常见的4个耳聋相关基因（GJB2,GJB3,SLC26A4和12SrRNA）的13个突变点。
样本类型：外周血、胎儿羊水、脐带血、足跟血。
临床应用：可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查。
优势：
1.基因及其突变位点覆盖更广，区分杂合纯合突变；
2.全程只需3小时，背景浅，信噪比更佳；
3.导流杂交技术平台成熟（美国专利）；
4.产品和服务系统丰富，未来选择面宽。
结语耳聋对患者及其家庭的危害之大，每年新生聋儿人数之多，遗传性耳聋所占比例之高，决定了开展耳聋基因产前筛查的必要性。因此选择一种快速、高效的检测方法对耳聋基因的筛查工作十分重要。将新生儿听力筛查与耳聋基因检测相结合可以更全面地评估新生儿听力状况，有助于进一步的诊断及治疗。早期发现，早期干预，意义重大！
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