遗传性耳聋基因筛查临床背景《中国出生缺陷防治报告（）》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。?通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。
遗传性耳聋的基因检测的意义：耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。新生儿耳聋基因检测
新生儿耳聋基因检测通过对受检者血液等样本提取DNA，采用高通量测序技术及Sanger测序技术，不仅可以对4个常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3）中的20个高发突变位点进行一次性检测，还能检测4个常见基因全部外显子，覆盖所有常见与罕见突变位点，是第一时间防聋控聋的明智选择。该检测主要适用于新生儿人群耳聋基因筛查，同时适用于孕妇人群耳聋基因携带者筛查及聋病人群耳聋基因检测辅助诊断。
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