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耳聋基因破解法,泰国第三代试管基因筛查技

  据统计,我国聋哑症的发病率约为2‰!按年均人口出生率计算,连同出生后2~3岁婴幼儿,每年总的群体达万,听损伤的发病人数约为17万。我国每年有万新生儿出生,约有3万听力损害的新生儿出现。耳聋属于常见遗传疾病,这种疾病并不一定表现为先天性失聪,有可能以迟发性、药物性耳聋方式显现出来。

常见的三大耳聋遗传基因

  GJB2基因

  GJB2基因通过耳聋基因筛查,诊断为先天性耳聋的患儿,可以及早进行听力敢于,采取康复措施,避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。

  GJB2基因突变在年首次被发现,它在儿童语前聋中占20%,在儿童非综合征耳聋(NSHI)中占40%,是中国人最常见的致聋基因,在亚洲人群中最常见的突变位点为delC。致聋原因:研究发现,GJB2基因编码一种称为“间隙连接的β2蛋白”,这种连接蛋白通过调控钾离子水平来维持相邻细胞之间的信号传导分子的转运。GJB2基因在人类耳蜗中高度表达,形成听觉的过程中需要将声波转换为神经冲动,这种转化涉及许多过程,包括维持内耳中适当水平的钾离子,突变的GJB2基因会对耳蜗的正常的听觉功能造成严重影响。

  听力损失表现:GJB2相关性耳聋一般为先天性,双耳同时受累,耳聋程度呈对称性,少数表现为不对称性,也有单耳受累报道;GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到集中度不等,大多表现为重度或极重度耳聋。

  遗传方式:GJB2基因突变属于常染色体隐性遗传,这也就意味着两个携带该突变基因的正常父母有概率会生出一个患儿。

  SLC26A4基因

  SLC26A4基因(大前庭导水管相关致聋基因)定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的责任基因。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都与SLC26A4基因突变有关,绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变惹的祸。

  致聋原因:SLC26A4基因编码一种叫“Pendrin”的跨膜转运蛋白,在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。在内耳,Pendrin表达于内淋巴管、内淋巴囊、椭圆囊、球囊等处,异变的蛋白将对这些结构的正常生理功能产生影响,引发耳聋。

  听力损失表现:SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失,90%的患者为双侧性,听力损失程度不一,可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性,听力可逐步下降至全聋;跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。

  遗传方式:SLC24A6基因突变属于常染色体隐性遗传,其遗传方式同上面的GJB2基因突变。

  线粒体12SrRNA基因

  线粒体12SrRNA基因(药物性聋相关致聋基因)是药物性聋直接相关的责任基因,约有20%-30%的药物性聋与其相关,中国人最常见的突变位点包括AG、CT等。可以说12SrRNA基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。

  致聋原因:12SrRNA基因的突变会使得在蛋白质合成的过程中形成与氨基糖苷类药物结合的位点,从而影响线粒体蛋白质的合成而导致药物性聋。也有研究表明在一些未使用耳聋药物的耳聋患者中,突变的12SrRNA还可能会使线粒体发生应激反应,启动内耳细胞的凋亡程序,从而导致耳聋。

  听力损失表现:听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到3个月左右,临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。

  遗传方式:线粒体12SrRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵时期,线粒体都来源于卵细胞,这也就意味着该遗传和父亲无关(无论父亲是否携带该突变基因),只要母亲是携带该突变基因的患者,就会遗传给后代。母亲正常——孩子%正常。母亲携带该突变基因——孩子%携带该突变基因。

  耳聋的遗传方式其实有很多种,人类每对同源染色体一条来自父亲,一条来自母亲。杂合突变为同源染色体中的一条来自父亲或者母亲的染色体上的基因发生突变,而另一条染色体上此位置基因正常。纯合突变或复合杂合突变是同源染色体中分别来自父亲和母亲的两条染色体上的基因都发生基因突变。

  以常染色体隐性遗传为模式的基因突变,杂合突变仅为携带者而不发病;纯合突变或复合杂合突变者临床表现为患者。常染色体显性遗传方式的基因突变,杂合突变状况下即可表现为患者。

如果检测结果是GJB2基因和SLC26A4基因纯合突变或复合杂合突变者,可以明确耳聋是由于基因突变导致,其父母虽然听力正常但均为致聋基因携带者,生育聋孩几率为25%,因此再生育时应进行产前诊断和遗传咨询;其他有血缘关系的家庭成员在婚育前,均应进行相应耳聋基因测序检测,以防生育耳聋后代。

泰国第三代试管基因筛查技术防止后代遗传

  

  对于耳聋遗传病患者来说如果想完全杜绝后代遗传此类疾病,那么泰国第三代试管婴儿技术完全可以帮助你。试管技术从一代发展到三代,每代试管技术针对的人群也不一样,泰国第三代试管婴儿技术就是针对遗传基因缺陷的。

  不只是耳聋遗传,很多其他遗传病的患者不敢轻易怀孕,怕后代遗传,这些情况都是可以通过泰国第三代试管胚胎检测、基因筛查技术得到解决,第三代试管技术简单来说就是将卵子和精子放在实验室培育成胚胎,利用先进的第三代试管筛查技术筛选出健康胚胎移植到子宫,减少妊娠风险,这样出生的宝宝就不会在遗传父母的疾病了。

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