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耳聋基因检测聆听世界的快乐

“在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位”,成医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模近日向记者介绍,新生儿耳聋的发病率2.7/,而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。

全国听力障碍人群有万,其中半数以上是由遗传因素引起的。每个听力正常人里,就有6个是耳聋基因携带者。

四种基因导致耳聋

1、隐性遗传(GJB2基因)

它只会隐性遗传,有此基因突变的人属于携带者,不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。

2、遇药激活(12SrRNA基因--后天“一针致聋”)

它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系,对于这部分人来说,终身禁止使用氨基糖苷类药物,就可以有效避免药物性耳聋的发生。同时,线粒体基因突变为母性遗传,如果母亲有这个情况会遗传给子女,但只有女儿能将其遗传给下一代。央视春晚“千手观音”节目,21个耳聋演员,有18个是由后天“一针致聋”引起的。

3、时显时隐(GJB3基因--噪声、耳毒性药物、头部外伤、感冒发热等环境引起的迟发性耳聋)

它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传,你就是听力障碍患者。如果你是携带者,则可能导致下一代听力障碍。如果儿童检测出携带此基因,一定要注意保护好宝宝,免受伤害。

4、感冒激活(SLC26A4基因和大前庭导水管综合征--通俗讲:可以理解为后天物理致聋基因)

它是我国本土发现的遗传疾病基因,外伤、感冒等都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。国内研究提出97.9%的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变,一般在2岁左右发病,患儿感冒、头部轻微撞击、潜水等外界因素均可导致听力的下降。

预防

1、出生前

羊水检测基因--达到优生优育的目的

日前,一名准父亲走入产前诊断中心,拿出一份检查单向吕康模医生咨询。原来,这位父亲已有一个男孩,但先天性耳聋。现在妻子再次怀孕,两人来做了耳聋基因筛查。根据结果,夫妻均为SLC26A4基因的携带者,也属于遗传疾病基因,因而,无论胎儿性别,耳聋的几率极大。吕康模建议,在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。

如果父母均是耳聋基因突变携带者,是否有方法避免遗传给子女?吕康模介绍,遗传有一定的概率,避免方法只能是通过试管婴儿,做植入前的诊断,在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变,就不要将受精卵注入子宫,如果正常则可。

此外,他介绍,目前医学上可通过羊水穿刺检测遗传性耳聋基因,确定胎儿是否获得了父母所携带的耳聋基因突变。如果确定胎儿遗传了父母的耳聋基因,可有针对性地做出指导,比如线粒体DNA基因突变的携带者,应终身禁用氨基糖苷类药物。

2、出生后

每一个人都应进行耳聋基因检测,特别是儿童。了解自身是否携带这类致聋基因。针对性的预防保护,避免发生不可逆的悲剧。同样可以做到预警下一代的作用。比如:父母都是GJB基因携带者,那么他们的小孩是先天性耳聋的概率是25%。那么就需要早对胎儿进行检测预防了。

24小时咨询(郭燕龙)(刘女士)









































李从悠
北京中科医院坑



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