很多新生儿疾病都是因为未能及时发现错过了治疗的最佳时机，可见新生儿筛查对于新生疾病发现多么重要。那么，新生儿筛查哪些项目不能少呢？
筛查眼睛
新生儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，一般不容易被发现，当发生异常时可能已经错过最佳的矫治时间，造成视觉功能发育异常，或形成视力残疾，另外如视网膜母细胞瘤，如果不能早期发现，一旦扩散甚至会危及生命。可见儿童眼病的早期筛查对儿童至关重要，可以有效地尽早发现如早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，对于新生儿、婴幼儿的防盲治盲及视力保健具有重大意义。
新生儿应及时做一些的眼科检查，以便于一身早发现、早干预、早治疗。
先天性青光眼的患儿眼球往往很大、没有光泽并伴有畏光的症状。
白内障是由于晶状体浑浊导致光线无法进入瞳孔，引起视物不清，模糊等病症。
先天性上眼睑下垂会使瞳孔被上眼皮挡住，以至于患儿无法正常视物。先天性上眼睑下垂严重的患儿应及早进行手术治疗以免影响视力的发育，造成弱视。
先天性白内障、先天性上眼睑下垂等眼病有可能影响新生儿的视力发育最终导致患儿的弱视。
婴儿的瞳孔在黑暗环境或者某种光线下呈现发白、发黄，类似于猫眼的症状有可能是视网膜母细胞瘤。
检测孩子的色觉时应将不同颜色的物体置于1到2米处进行交替更换来检测。
当眼睛有疾病时对光的反应会降低，因此可以通过瞳孔对光反应来判断眼部是否有疾病。
孩子在成长的各个阶段都要重视视力的全面检查。
当物体接近两眼之间时眼睛会自然发生内聚，并不是斜视。
新生儿眼病筛查是对出生24小时后的新生儿进行眼部检查。许多眼病隐藏在“正常出生的新生儿”或外观貌似“正常”的眼睛内部结构，很容易被家长们忽略，据报道新生儿眼底病发病率约为10%-20%，且干预窗口期短，若未及时得到干预和治疗，极易造成不良后果，通过开展新生儿眼病筛查，可达到早发现、早干预、早治疗，避免儿童视力残疾的发生。
你应该知道的……
问：新生儿眼病的特点？
眼的重要发育期是胚胎的前4～6个月,而婴幼儿时期是视觉发育的关键阶段。幼小儿童的视觉系统尚未发育成熟，大脑视觉中枢的发育需要接受来自双眼的刺激，如果在儿童生长过程中，眼睛不能为发育中的大脑提供清晰的影像，有可能导致不可逆的视力障碍。
儿童眼病导致视力残疾将给患者本人及其家属以致社会带来沉重的负担。但其中很大一部分眼病是出生不久就可以发现的新生儿眼病,只要及时治疗就可以治愈。而如果延误诊断或者治疗则会可造成终生遗憾。
问：常见的新生儿眼病有哪些？
常见的新生儿眼病包括：（1）先天性眼病：先天性鼻泪管阻塞、先天性近视、先天性角膜混浊、瞳孔残膜、先天性白内障、先天性青光眼、先天性小眼球、玻璃体动脉残存、眼型白化病、先天性脉络膜缺损等。（2）其他：新生儿泪囊炎、泪腺脱垂、新生儿结膜炎、玻璃体积血、视网膜出血、早产儿视网膜病变（ROP）、视网膜母细胞瘤(RB)、视网膜白点症、视网膜静脉曲张、眼球震颤等。
问：哪些因素可能造成新生儿的眼部病变？
遗传、早产、低出生体重、氧疗、窒息、感染、贫血、酸中毒、输血、多胎等因素都有可能造成新生儿的眼底病变。
问：婴幼儿眼病常见症状有哪些？
如果发现以下情况，提示你的孩子可能有眼病:
（1）不能注视眼前物体或不会追随灯光转动眼球,提示小儿双眼视力极差,甚至黑朦。当遮盖一眼时小儿无反应,而遮盖另一眼时可引起小儿烦躁、哭闹，说明有单眼视力障碍或弱视。
（2）平时喜欢眯眼视物、歪头看电视，看书看电视距离近，则可能视力不好，有屈光不正（远视眼、近视眼、散光眼等）。有些孩子歪头是由于斜视引起的，称为眼性斜颈。
（3）两眼相互位置不正常，如：斗鸡眼（内斜视），外斜视，上斜视等。眼球不自主晃动，医学上称为眼球震颤。
（4）畏光：先天性青光眼、内翻倒睫、角膜炎症及损伤、无虹膜症、白化病、间歇性外斜视，上斜视等多种眼病都会怕光刺激。
（5）流泪、眼屎多：可能有结膜炎、内翻倒睫、先天性鼻泪管闭塞等疾病。
（6）红眼：可因结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎等。
（7）白瞳症：即原应为黑色的瞳孔区显现白色、黄白色反光，俗称“猫眼”。可能为视网膜母细胞瘤（RB）、早产儿视网膜病变（ROP）、先天性白内障等眼病。
（8）睑裂和眼球大小异常。如上睑下垂；小角膜；小眼球；虹膜缺损；先天性青光眼。先天性上睑下垂病人刚出生时，很多天不能睁开眼睛。
筛查蚕豆病
在最近的20医院已经收治了11个“蚕豆病”患儿，蚕豆病是一种家族遗传代谢性疾病，它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。患有此病的患儿，在吃了蚕豆或服用某些药物后引起急性溶血性贫血，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状，严重者可有昏迷抽搐、血红蛋白尿（尿呈酱油色），甚至休克死亡。然而此病至今还没有医学技术可以将其根治，最好的办法就是预防，所以在宝宝出生后，进行“蚕豆病”检查对于日后预防有很大帮助。
G－6pd缺乏是一种遗传性疾病，主要是由于葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏导致的一系列疾病。患者如果进食含氧化剂的东西就会引起溶血反应导致急性的贫血黄疸腰痛发热等症状，最多见的是进食蚕豆，俗称蚕豆病。另外还有进食磺胺类药物也可以引起。这类病一般有家族史，属遗传性，在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。
蚕豆病导致新生儿脑部损害
父母一方患有此病，均有机会遗传给子女。中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，该病的患者在食用蚕豆或某些药物时就会诱发急性溶血反应，引起肝、肾或心功能衰竭甚至死亡。但是因为这个病在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。所以父母在怀孕前更要做好优生检查，以了解自己是否带有该疾病的基因，做好防治工作。此外，做好新生儿筛查将这类患儿筛查出来，避免吃蚕豆等，他们就可以像正常人一样生活。
父母均可将病遗传给子女
根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。因此，父母做优生检查非常重要。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照健康处方，预防发作。此外，像小贺那样，是蚕豆病患者也可以通过在妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
虽然蚕豆病无法治疗，但是只要做好新生儿确诊，平时小心饮食，根据医生医嘱用药，则可以像普通人一样生活。
筛查听力障碍
正常新生儿和婴儿对声音是有反应的：
（1）出生—3个月当突然听到60dB以上的声音时，会出现全身抖动，两手握拳，前臂急速屈曲或皱眉、眨眼、睁眼等反应。此期为听性反射期。
（2）4—6个月可辨别妈妈的声音。跟宝宝说话，他会用眼睛注视你，听到妈妈声音他会停止正在进行的活动，并将头转向声源。此期为听性反应期。
（3）7—9个月能主动地向声源方向转脸，也就是有了辨别声音方向的能力。此期为定向反应期。
（4）10—11个月叫他的名字能有反应，能说“爸爸”、“妈妈”，听到悦耳的音乐声，肢体会随音乐作出有节奏的活动。此期为语言反应期。
（5）1岁—1岁半随听到的语言能作出反应。当你问“宝宝的鼻子、眼睛、嘴巴在哪里”，宝宝都能用小手指出。此期为语言学习期。1岁半以后就能背诵儿歌、儿童故事了，此期为丰富语言期或语言学习发展期。
有的宝宝出生时看起来很健康，但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。如果出生进行听力障碍筛查，及早发现听力异常并采取适当措施对于宝宝听力恢复，掌握语言是十分重要的。
新生儿听力筛查（UniversalNewbornHearingScreening，简写为UNHS）。它是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。一般仅用5～10分钟就可以完成测试。新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查；未通过初筛者，在42天左右接受听力复查；42天复查仍未通过者，在3个月左右进行听力诊断性检查。确诊为听损医院的专科进行相应的医学干预。
新生儿听力筛查方法
1.耳声发射法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性耳声发射（spontaneousotoacousticemission，SOAE）和诱发性耳声发射（evokedotoacousticemission，EOAE）。后者按刺激的类型分为瞬态诱发耳声发射（transientlyevokedotoacousticemission，TEOAE）、畸变产物耳声发射（otoacousticemissionofdistortionproduce，DPOAE）和频率刺激耳声发射（stimulus-frequencyotoacousticemission，SFOAE）三种。
耳声发射与内耳功能密切有关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过40dBHL时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。这是耳声发射作为听力筛查方法的理论基础。而目，耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要10分钟，这也出符合作为筛查性技术的条件。
由于几乎所有正常耳都能引出TEOAE和DPOAE，而S0AE只有在50-60％的正常耳能记录到。因此，新生儿听力筛查的实践中常用TEOAE和DPOAE。
TEOAE是通过放在外耳道中的微音器检测耳蜗对声音刺激所产生的声波．直接从总体上对耳蜗基底膜的功能进行评价。采用短声刺激〔Click〕诱发外毛细胞，使其发射出能量，这一刺激诱发出的能量主要是广谱、高频的能量。TEOAE主要观察指标为：总的耳声发射能量（dB）；重复率（Reproducibility）；各频率的耳声发射以及信噪之比（Signaltonoiseratio（dB））。判断是否通过TEOAE耳声发射主要观察两个指标：总的耳声发射能量大于或等于噪声3dB：重复率大于或等于50%DPOAE通过对不同频段基底膜功能评估的总和，来评价耳蜗总体的功能。主要是通过两个不同的纯音刺激（其频率之比为1：1.2）诱发出不同频率外毛细胞的耳声发射能量，其频进范围为、、、、、40O0Hz。判断是否通过DPOAE耳声发射的指标为：各单个频率的通过为DPOAE大于等于噪音5dB；总的DPOAE通过为6个频段中有4个通过。否则为需进一步复查。
研究表明，应用DPOAE和TEOAE技术对新生儿进行听力筛查，通常它们最终的检测结果是一致的；但前者比后者显示了更好的频率特异性。因此，在围产期听力学中，DPOAE技术可以与TPOAE技术一样用于新生儿听力筛查；且前者可能对新生儿的听力进分频率评估。
2.听觉诱发电位
听觉诱发电位也称听觉脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR），是客观听力测定的又一种方法。它是短声（Click）刺激后从头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动，通过测量波形、波幅和潜伏期，分析脑干的功能和听力受损的程度。和耳声发射法相比ABR不但能反映听力有无损害，而且可反映听力受损的程度。但操作相对繁琐，每例测定时间需40分左右，因此作为筛查方法有其局限性。近年来发展了筛查性快速ABR的方法（即设置在35dB为界，通过或者没有通过）。在一定程度上克服了操作繁琐的弊端。
新生儿听力筛查常见问题
需要进行新生儿听力筛查的高危人群
1、有听力障碍高危因素的新生儿：
1）新生儿重症监护室中住院超过24小时；2）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；3）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；4）出生体重低于1克；5）高胆红素血症达到换血要求；6）母亲孕期曾使用过耳毒性药物；7）细菌性脑膜炎；8）Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；9）机械通气时间5天以上；
2、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病；
3、其父母以往生育有一个聋儿；
4、有耳聋家族遗传史；
5、其父母双方或一方为聋哑人；
6、新生儿人群的常规筛查；
国内新生儿听力筛查政策
《新生儿听力筛查技术规范》《新生儿疾病筛查技术规范》《新生儿疾病筛查管理办法》第十二次“爱耳日”宣传活动教育通知中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划
国际新生儿听力筛查进展
上世纪六十年代,新生儿及婴幼儿的听力问题受到国际社会的普遍
