罕见病是一类发病率极低、患病总人数很少的疾病总称，又称为“孤儿病”（图1）。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.%~0.1%的疾病，即可被定义为罕见病。虽然罕见病患病率低，但种类并不罕见，按WHO标准罕见病占约全球已知的疾病中的一半（多种），影响了全球大约3亿人，其中50%左右的患者是儿童，且80%的罕见病是由特征性的基因突变所引起。
大多数罕见病往往是危重的、慢性的、且常常危及生命，自年美国国会通过孤儿药法案（OrphanDrugAct，ODA）以来，美国FDA已批准近超过种孤儿药用于治疗大约种罕见病，远远不能满足罕见病的治疗需求。伴随精准医疗概念的提出，在基因水平对各种罕见疾病进行精准治疗，是目前医学研究的重点，也是未来相关新药研究开发的重要方向之一。
图1罕见病和孤儿药研究现状大数据纵览
（来源：Cancers,10:）
在过去的几年中，以腺相关病毒（adenoassociatedvirus，AAV）载体的基因治疗，在先天性眼病和一些遗传性疾病的临床试验中取得成功，为“一针治疗”罕见病提供了更多的可能。下面小编根据AAV靶向罕见病的不同组织部位梳理基因治疗在罕见病中的临床进展，并展望未来这一领域的研究方向和应用前景，以飨读者。
AAV病毒载体概述腺相关病毒是一种非致病性的、免疫原性低、非整合型的病毒（图2）。多数成年人感染过AAV病毒，但该病毒尚未发现会引起任何疾病。
AAV有许多种不同的血清型，可以高效地在活体内感染多种组织的细胞，如脑、视网膜、肌肉、肝、内耳、心血管系统，使转基因在这些组织中的静止不分裂细胞内长期表达。用AAV递送进细胞的基因通常不插入宿主基因组，而是游离于宿主基因组之外稳定表达。因此，普遍认为AAV是一种安全的病毒载体，非常适用于体内的基因递送。
图2AAV病毒空间结构及组织亲和性分布
(参考：Genemedi北京治疗白癜风究竟要花多少钱北京治疗白癜风哪个医院安全
