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父母健康,宝宝耳聋该测测基因了

父母健康,却生出耳聋宝宝?

孩子发过几次烧,就听不见了?

吃庆大霉素后失聪了?

父母都以为是没照顾好孩子,却没想到,这些其实可能跟遗传有关系。通过耳聋基因检测,遗传性耳聋也能防。

连生两聋儿,第三胎还留不留?

一对来自重庆綦江地区的夫妇,俩人都很健康,却接连生了两个重度聋儿。现在又怀上了第三个,对于腹中的第三个孩子,夫妇俩喜忧参半,纠结到底生还是不生?

医院产科遗传咨询门诊,专家给这一家抽了血,送去检测耳聋基因。结果发现,夫妇俩人都是大前庭导水管耳聋基因的携带者,大娃二娃遗传了父母双方的致聋基因,因此都发病。而腹中胎儿的基因型与妈妈相同,只是携带者,一般不会发病。之前的重重谜团终于都清晰了。

▲知名遗传病专家祁鸣教授在五洲遗传咨询门诊

专家也表示说,这个携带耳聋基因的孩子,长大择偶有所选择,就能避免耳聋的遗传。

家族有耳聋先例,都该去测一测

家族成员中,如有以下情况发生,提示有遗传性耳聋可能,都建议做耳聋基因检测,包括:

首先是先天性耳聋:生下来就有听力障碍。其次是大前庭导水管耳聋:有迟发性,出生后听力正常,直到两三岁,意外的颅脑损伤或感冒后,每发烧一次,听力就下降一点,最终常常导致重度听力损失,需植入人工耳蜗。还有药毒性耳聋:像链霉素和庆大霉素,有的人只用一次就出现听力障碍。他们家族,可能带有药毒性耳聋基因。

此外,没有明显炎症或其他刺激的情况下所导致的听力损失,也可能与遗传有关。

查出耳聋基因,怎么办?

检测耳聋基因,只需抽取外周血送往检测机构,一般15-30天左右出结果。费用与检测多少个基因位点有关。

如果真查出胎儿有耳聋基因,医生也只能告诉他们,孩子出现听力障碍的概率有多少,给一个参考。但关键是基因检测结果,让耳聋变得可防。

比如:查出药毒性耳聋基因的孩子,应避开有耳毒性的药物,如氨基糖苷类抗生素;查出大前庭导水管耳聋基因的孩子,应避免发烧,在出现听力障碍后,3岁前做人工耳蜗,避免又聋又哑。

医院遗传咨询门诊

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的环节,医院产科“遗传咨询门诊”应用孕前基因/染色体检测,进行遗传咨询、孕前指导,结合GE四维彩超、无创DNA产前筛查等孕期保健技术,达到避免缺陷儿出生的目的。

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技术指导单位:

重庆市人口和计划生育科学技术研究院

针对人群:

任何夫妻都可以进行遗传咨询,以下人群尤为必要:

1.已确诊某种明确的遗传病的病人;

2.直系亲属确诊了某种明确遗传病,自己尚未发病希望了解风险的正常人;3.有明确的遗传病家族史或猝死家族史,但不知道具体病因,并希望了解自己发病风险的病人;4.生育过明确遗传病的孩子,希望生育健康二孩的父母;5.进行过相关遗传检测,看不懂基因检测报告的正常人或病人。

温馨提醒:

遗传咨询、遗传病基因筛查应在孕前进行。假如筛查确定夫妻双方都是某种疾病的携带者,而又怀孕,那么对胎儿需要做产前诊断。

中央彩票公益金

免费基因检测项目

项目是由中央彩票公益金资助,重庆市人口计生研究院主持的公益性项目。为遗传病的儿童家庭提供基因检测,并进行生育指导。

医院作为项目定点机构,将为符合条件家庭提供免费基因检测。

遗传咨询门诊及免费基因检测可拨打-咨询预约。

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详情点击下图或首页“十年盛惠”咨询预约

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