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听力正常的夫妻也会生下聋儿基因检测防聋

  耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

听力语言残疾是我国各类残疾之首

 听力语言残疾是我国各类残疾之首,每年个新生儿中约有1~3个聋儿,其中60%的聋病与遗传因素相关。我国听力障碍者万人,耳聋基因突变携带者约为万人,药物敏感性突变携带者(高危人群)约万人。

新生儿出生48小时后需要进行听力筛查初筛,未通过的,必须在出生后42天进行听力复查。那么宝宝听力筛查过了,就不会耳聋了吗?

 天涯社区曾爆出一热帖:10个月大的宝宝,出生时听力筛查已经通过的,而且在第42天、3个月、6个月、9个月体检都没有异常。奇怪的是,平时宝宝总挠耳朵,而且喊宝宝没反应,再度检查才发现宝宝早已患上重度耳聋!

  有着同样耳聋遭遇的新生儿,远不止一个。据原卫生部《中国出生缺陷防治报告()》统计,我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约3.5万左右听障新生儿,然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过6万。也就是说,近半(3万多)新生聋儿成了新生儿听力筛查的“漏网之鱼”。

有效预防新生儿耳聋

应从源头上避免听力残疾的发生

事实上,听力筛查只是筛查当时宝宝的听力状况,并不能给宝宝揪出背后的“听力杀手”。我国听力残疾人群60%是因为遗传基因而引发的耳聋。

GJB2基因:发病年龄不定

 GJB2基因是最常见的遗传性耳聋基因。新生儿如果带有GJB2基因突变,极可能导致重度和极重度耳聋。

  其发病年龄从6-8个月至20岁。部分带有GJB2基因突变的患儿,在新生儿期不会明显表现出来,所以父母也难怪不容易发现宝宝耳聋。

SLC26A4基因:一巴掌打聋

SLC26A6基因突变是矫情的!一巴掌便可使人致聋,临床医学把这种表现为“大前庭导水管综合征”。

  新生儿如果带有SLC26A4基因突变,常常在宝宝头部受撞击、被打一巴掌受大分贝声音刺激、感冒和外伤之后出现听力损伤,最终导致极重度耳聋。

MT-RNR1基因:一针致聋

带有MT-RNR1基因突变的患儿,在使用药氨基糖苷类抗生素等药物1-2周后出现耳聋、耳鸣,并相继出现某些声音频段的听力损失,少数患儿会导致全聋。因此此类婴幼儿、儿童禁用氨基糖苷类抗生素。

GJB3基因:高频听力下降

GJB3基因被认为与高频听力下降有关。所谓的高频听力下降,听不到尖锐的声音,像是小鸟的啼叫、夏蝉的嘶鸣声等,统统听不到。GJB3基因突变可导致中度至极重度耳聋。

听见未来

及早做耳聋基因检测

 多数情况下,父母并未察觉到孩子听力出现损伤,等到发觉了,可能已经造成不可逆的伤害,甚至完全耳聋。常规物理听力筛查只能检测宝宝当时的听力状况,不能在发生听力损失前及时预防,所以给新生儿做耳聋基因检测,发现各种遗传性耳聋的病因,提前做耳聋预防,让孩子少受苦,父母少担心,才是战胜耳聋的最好方法。

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  耳聋基因检测是目前比较有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。

  耳聋基因检测对于优生优育有非常大的好处,建议有生育要求的夫妇一定要进行常见致聋基因突变的筛查。

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