调查数据显示,先天性听力障碍中有50%属于遗传性听力障碍。遗传性听力障碍多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了听力障碍基因检测,这样可以降低听力障碍基因携带者的后代发生遗传性听力障碍的概率。
那常见的听力障碍基因都有哪些呢?
GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性听力障碍。
PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性听力障碍的发生。
OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。
随着医学技术的发展,听力障碍基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。
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