家庭儿童保健医学
年中国儿童医疗之家家庭儿科儿保医学初级培训复习
李廷玉，二级教授，博士生导师
Ting-YuLi,MD
ProfessorofDevelopmentalBehaviorPediatrics
医院前院长(-年)
中华医学会儿科分会副主任委员及发育行为学组组长
教育部重点实验室主任
黎海芪,二级教授，博士生导师
HaiqiLi,MD
ProfessorofDevelopmentalBehaviorPediatrics
医院儿童保健科主任，儿童保健教研室主任（-年）
中华医学会儿科学会儿保组副组长(-年)
首版《实用儿童保健学》参考书的主编
石应珊医师,YingshanShi,MD,FAAP
芝加哥大学科墨Comer医院普儿科/新生儿科
中国儿童医疗之家创始人和总策划
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1.ASD的定义及患病率。
2.ASD的高危因素。
3.ASD两大核心症状。
4.ASD的早期识别。
5.ASD基层早期干预的策略和管理要点。
1.定义孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorderASD),简称孤独症、自闭症,是一组目前病因不完全明了的复杂的神经发育障碍性疾病，具有两大核心症状，并伴有发育、神经、精神、情绪、行为、驱体疾病等多种谱系症状。
2.ASD的患病率全球孤独症儿童患病率显著增加。
(1)全球自闭症的患病率根据世界卫生组织的统计,目前为1/。
(2)根据美国疾病控制和防治中心的统计:8岁美国儿童ASD患病率年为1/59。男孩被诊断为自闭症的机率约为女孩的4倍,1/37个男孩及1/个女孩符合自闭症的诊断。
(3)中国推测14岁以下的ASD儿童可能有多万。
ASD病因:目前不完全明了,多数学者认为ASD发生是在遗传多基因基础上与环境的共同作用。
ASD高危因素
1.遗传因素15%ASD儿童找到明确的遗传基础。
(1)兄弟姊妹患ASD。
(2)父母年龄过大。
(3)遗传性疾病。
(4)有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史。
(5)母亲孕期接受丙戊酸制剂抗癫痫治疗。
2.中枢神经系统异常或功能紊乱
(1)脑瘫。
(2)极度早产儿、极低出生体重儿。
(3)新生儿脑病或癫痫性脑病。3.神经心理学异常(1)联合注意缺陷：不能与抚养者形成共同的注意。(2)中枢整合功能缺陷：注重事物的细节而忽略整体。4.智能障碍5.其他:感染或免疫紊乱如自身免疫性疾病
1.ASD的两大核心症状
(1)社会交往障碍
1)缺乏目光接触及与他人的言语或非言语交流，难与他人分享及互动。
2)孩子无社会交流动机,缺乏社会交流。,
3)缺乏模仿及社会学习,影响其神经和心理发育,导致个体在学校、工作和生活其他方面等多场景中出现正常功能受损表现。
(2)局限的兴趣和重复刻板的行为
2.ASD的特征
(1)症状始于儿童早期,早期环境影响甚大。
(2)临床表现个体差异大,呈谱系分布,上到天才，下到严重智力障碍。
(3)早期表现为社交行为及语言发育迟缓。
(4)后期表现为异常行为,学习新技能的能力低下。
(5)可出现发育异常和／或倒退，语言及社交发育倒退发生率约为30%。
3.共患疾病及躯体问题
(1)智力障碍。
(2)发育障碍:言语和语言障碍,发育性协调障碍等。
(3)神经精神障碍:
1)癫痫、
2)ADHD、
3)焦虑、抑郁、情绪障碍、易激惹、自伤或攻击性行为、
4)限制性摄食障碍等。
(4)其他驱体疾病:
1)营养问题:营养不良、超重或肥胖等。
2)饮食行为问题。
3)睡眠障碍。
4)胃肠道疾病:食管反流、便秘、慢性腹泻等。
1.ASD早期识别
(1)早期识别，早期有效的科学干预，可以优化多数ASD儿童的预后，提高独立生活、学习、工作、社交能力及生存质量。
(2)生命早期天是胎儿及婴儿脑细胞发育的关键黄金期,妊娠10～18周及出生至2岁是脑发育可塑性最强期,神经网络连接2岁达高峰,2岁前循证的科学干预效最好。
2.目前状况
(1)全球存在早期识别诊断ASD的挑战。
(2)中国ASD的早期识别专家共识落地中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组发布提出中国ASD早期识别、早期筛查、早期干预及常见共病专家共识，适用于家长及基层医生。
3.ASD基层早期筛查早期识别
(1)婴幼儿发育里程碑口诀。
(2)中国6-24月龄婴幼儿早期发现ASD的警示指标
年龄
ASD的警示指标
6月龄
不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人
10月龄
对叫自己的名字无反应，听力正常
12月龄
对于言语指令无反应，无咿呀学语，无动作手势语言，无目光跟随，对于动作模仿不感兴趣
16月龄
不说，对语言反应少，不理睬他人说话
18月龄
不用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，无任何给予行为
24月龄
无双词短语
任何年龄
出现语言功能倒退或社交技能倒退
3.ASD早期预警“五不”行为标志:1-2岁内婴幼儿存在以下大部分早期预警行为及社会交往能力发育障碍,疑诊ASD。正常孩子可有部分行为，ASD孩子频率更高，更严重。
行为标志
ASD早期预警
不（少）看
目光不与人对视
不（少）听
听力正常，但对叫名反应不敏感，9-12月龄对叫名字无反应
不（少）指
不点头表示需要、不摇头表示不要、12月龄不用手指物、缺乏恰当的肢体动作
不（少）语
不会咿呀作语、发音单调
常以语言迟缓就医
需分辨语言迟缓及语言沟通不当的社交减退
不当（行为）
兴趣狭隘、重复单一刻板动作
不喜欢被人抱或碰、对某些声音光线敏感
多在12月龄开始呈现只看玩具不看人,持续注视某物体，一个人看电视，重复玩一种玩具,不喜欢新环境，生活习惯小变动可致情绪大爆发，特别挑食,特别犟,特别易怒
(4)孤独症筛查量表:改良版幼儿孤独症筛查量表
Modifiedchecklistforautismintoddlers,revised，M-CHAT-R
(1)适用范围:适用于筛查16～30月龄的婴幼儿。
(2)美国筛查常规:8和24个月儿童健康体检时应用M-CHAT-R筛查ASD。
(3)量表获取:登录
