我国是世界上耳聋人数最多的国家，携带耳聋基因突变的人群达到-万，每年还新出生3万余名聋儿，防聋治聋工作任务艰巨。研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。已确定的耳聋基因多达多种，而GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋。由mtDNA12SrRNAAG和CT突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性，常染色体显性，伴性遗传等，临床上以常染色体隐性遗传多见。GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传，即单个杂合不引起听力障碍，纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带，如果夫妻双方都为携带状态，那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合，即表现为听力障碍。mtDNA12SrRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因，有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。该基因是母系遗传，如果孕妇筛查出有该基因的突变，所生育的孩子均携带该基因的突变，以后应终身避免使用该类抗生素，所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
我们常常遇到一对听力正常的夫妻带着一个听力障碍的孩子来咨询，为什么我们夫妻二人家里没有耳聋家族史也会生育出一个听力异常的孩子？这种情况经过基因检测，多数能检测出GJB2或者SLC26A4基因的杂合突变。明确了基因缺陷的夫妻在生育二胎的时候就可以在怀孕16周的时候进行羊水穿刺产前诊断，通过对胎儿基因型的检测来预知二胎的听力情况。理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎，胎儿的患病风险为1/4，听力正常但有单杂合携带的风险为1/2，完全正常的概率为1/4。男女患病机会均等。近亲结婚风险大大提高。
对适婚聋人群体进行基因检测，明确致病基因，可以指导婚配和生育。常常见到有的聋人夫妻生育了一个听力正常的孩子，有的聋人夫妻却生育了一个听力异常的孩子，在没有基因检测技术的年代，这只能靠碰运气。而在现今，可以通过基因检测预知后代听力情况。理论上，聋人夫妻双方因同一个基因导致的耳聋，后代患病风险为%。假如夫妻双方因不同基因导致的耳聋，后代%为两个基因的携带，听力可正常。
假如夫妻双方一方为耳聋，另一方为听力正常但有相同致病基因的携带，夫妻每生育一胎，均有50%的患病风险，50%的风险为听力正常但有致聋基因的携带。假如夫妻双方一方为耳聋，另一方为听力正常且无相同致聋基因的携带，后代听力正常，但均为致聋基因的携带。
耳聋也可以依据是否合并其他临床表现而分为综合症聋和非综合症聋，后者只是单纯性耳聋不合并其他症状，前者可合并多个器官系统的临床症状。综合症型耳聋往往不是由以上提到的三大常见耳聋基因致病的，而是由一些罕见耳聋基因突变导致。如瓦登伯格综合症聋，该病的致病基因目前比较明确的有PAX3，MITF，SOX10等。而且该综合症临床表现多样，有的病人可能只表现出过多的面部雀斑，有的仅表现为眼距宽，而有的病人就合并多种症状，包括耳聋，蓝眼睛等。而且很多综合症型耳聋基因是显性遗传的，后代患病的风险大大提高，可达50%。目前，结合高通量测序（NGS）和一代测序，也可明确部分综合症型耳聋病人的致病原因，从而对其生育进行指导和干预。
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