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宝宝听力咋样孕期耳聋基因检测更重要

据科学统计,即使父母双方听力正常,分娩的宝宝也有可能出现听力障碍。为了优生优育,国家大力提倡孕期耳聋基因筛查。

带您认识四种致聋基因:

1.隐性遗传(携带该突变基因者,本人不发病,但两个携带者结合可能导致下一代听力障碍)

携带相同的聋病基因,25%的可能导致孩子耳聋

2.遇药激活(线粒体12SrRNA)由母亲遗传,需禁止用氨基糖苷类抗生素

母系遗传,“传男也传女,男不往下传”需终生禁止使用氨基糖苷类抗生素,防止“一针致聋”!如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、青霉素等,奎宁、水杨酸类(如阿司匹林)、顺氯氨铂等药物。

3.感冒激3.感冒激活/“一掌致聋”(携带突变基因者,本人不发病,两个携带者结合可能导致下一代听力障碍,需防止猛烈撞击)

携带相同的聋病基因,25%的可能导致孩子耳聋

4.时显时隐,一个突变致病(确定为该基因突变导致的耳聋患者,会遗传给下一代,可能发生耳聋)

父母两人其中一个耳聋,突变基因遗传给孩子,50%的可能导致孩子耳聋

如何预防遗传性耳聋?

孕前、产前耳聋基因检测,如已怀孕,建议准妈妈在怀孕第20周之前尽早抽血检测

新生儿听力与耳聋基因筛查

听力筛查:出生3医院进行听力筛查

基因检测:取脐带血/足跟血进行基因检测

目前听力正常者:

基因正常:耳聋风险极低,注意健康用耳与听力保护,参加常规儿保随诊即可

基因突变:

1)携带者:不发病,注意成人后婚配对象耳聋基因检测,预防下一代耳聋

2)迟发者:注意听力保护,及时耳鼻喉专科随诊(每半年进行一次检测,一般随访到6岁,并密切注意成长过程中的听力变化),及时佩戴助听器或植入人工耳蜗

已出现听力障碍:

基因正常:建议扩大耳聋基因检测范围排查遗传性致病因素

基因突变:

1)杂合突变(携带者):建议扩大耳聋基因检测范围排查遗传性致病因素

2)纯合突变(耳聋高危):明确了致病因素,及早进行助听器佩戴或人工耳蜗植入。同时建议家属也进行耳聋基因检测,降低耳聋风险。

需注意婚配对象耳聋基因检测及优生优育指导

线粒体突变:

不论听力正常与否,都需终生禁止使用氨基糖苷类抗生素,如,庆大霉素、链霉素、卡那霉素、青霉素等,就诊时需注意与医生沟通;

并注意母系家庭成员基因检测(如姨妈,舅舅及其小孩)

医院,贵州唯一一家引进耳医院,自耳聋基因筛查项目开设以来,已接诊多位孕妇,获得众多孕妈的肯定。







































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