在最近举行的“超越实验室：了解沟通障碍”系列在线讲座上，WadeChien博士说，基因疗法可能很快为听力损失和头晕患者提供治疗。
WadeChien博士
NIDCD（美国国立耳聋与其他交流障碍性疾病研究所）内耳基因治疗项目耳鼻喉外科医生Chien说：“当我刚开始研究内耳基因治疗时，该领域的活动并不多。而在过去的几年里，这个领域蓬勃发展。”
听力损失是世界上最常见的沟通障碍之一。衰老、暴露于巨响、头部创伤、基因突变、某些药物和细菌感染都可能导致听力损失。
“随着患者听力的丧失，他们会变得更加孤僻，因为他们不想在家人和朋友面前让自己难堪。这对病人的健康和整体生活质量都有重大影响。”Chien说。
当声波进入人的耳朵时，它会通过一个叫做耳道的狭窄通道。在那里，它与鼓膜接触。声波撞击耳膜，导致中耳的三个小骨头振动。震动传到耳蜗，耳蜗是一种充满液体的结构，形状像蜗牛的螺旋壳，它激活了内耳中称为毛细胞的感觉细胞。
扫描电镜图像显示了内耳毛细胞静纤毛之间的微小的细胞外连接。其中一种连接是尖端连接，它连接较短的静纤毛的顶部和较长的静纤毛的一侧，对听力至关重要。插图中的黄点是免疫金颗粒，标记着构成尖端连接的特定蛋白质。
毛细胞将振动转化为电信号，听觉神经纤维将信号发送到大脑。毛细胞可以探测到广泛的频率范围。此外，内耳的前庭器官帮助维持一个人的平衡。
对于轻度至中度听力损失的患者，助听器是一种治疗选择。然而，只有14%的听力损失人口使用助听器。Chien认为人们并没有意识到听力损失导致的问题，所以他们并没有意识到好的听力对健康的好处。
他说，“幸运的是，由于研究，这种情况正在迅速变化。我希望越来越多的人会意识到治疗听力损失的重要性。”
有些人，特别是那些有严重听力损失的人，并不认为助听器有效。Chien的许多患有严重听力损失的患者说，助听器虽然使声音更响亮，但却不是很清晰。
他说，对这些患者来说，人工耳蜗是另一种治疗选择。人工耳蜗是一种刺激听觉神经的装置。植入物有外部和内部两部分。外部部分包括一个麦克风，它将信息传递给内部部分，再由内部部分将信息传递给耳蜗。
“虽然助听器和人工耳蜗对听力损失患者来说是有用的治疗选择，但它们并不完美。”Chien说。缺乏有效的治疗方法促使他找到新的治疗方法。他的实验室一直专注于基因治疗作为听力损失和头晕的潜在治疗。基因治疗是一种改变一个人基因来治疗疾病过程的实验技术。
NIDCD的同事帮助Chien对在whirlin基因中发现的突变进行描述。此基因的突变与先天性聋视网膜色素变性综合征有关，该综合征是一种影响听力和视力的疾病。由综合征引起的耳聋是由内耳毛细胞的异常发育引起的。该综合征也会导致平衡问题。
为了测试基因治疗在治疗平衡问题和听力损失方面的有效性，Chien将正常的whirlincDNA拷贝送到小鼠的内耳，其突变会影响whirlin基因，从而导致这些突变小鼠失聪并头晕目眩。人们希望用健康的基因拷贝来替代突变的基因。他发现基因治疗导致这些突变小鼠比没有得到基因治疗治疗的小鼠拥有更长的静纤毛——毛细胞上的毛发状突起。他发现接受基因治疗的突变小鼠停止旋转，开始在一条直线上行走。此外，他还发现，这些突变小鼠可以在基因治疗后开始听到。
WadeChien博士在讨论内耳基因治疗
Chien说，其他研究人员也在使用基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，对基因组的特定区域做出改变。在一项研究中，哈佛大学(HarvardUniversity)的科学家们使用基因编辑的方法使一种导致听力丧失的突变失效，从而防止了遗传性耳聋小鼠的听力丧失。研究正在进行中。
“现在是研究内耳基因治疗的一个非常激动人心的时刻，”Chien总结道。“通过世界各地许多研究者的共同努力，我们希望在可预见的未来将内耳基因疗法从实验室带到临床。”
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