“为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子？”
“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音？”
“为什么宝宝出生时听力筛查已通过，上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降？”
今天，跟随我院耳鼻喉科医生一起了解一下遗传性耳聋。
中国，是出生缺陷高发国之一，预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重，而听力障碍则是我们第二大出生缺陷病。
耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由遗传因素导致，遗传性耳聋主要由GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3基因突变引起。
据统计，我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%，调查显示，5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。
下面我们逐一介绍：1首先，是最为常见的先天性耳聋基因，遗传方式是大部分为常染色体隐性遗传，亦可常染色体显性遗传。携带比率：耳聋患者21%，正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，多为非进行性耳聋、双耳对称性，少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋。
2迟发性耳聋基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率：耳聋患者19%，正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋，大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查，随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋。头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋。有大前庭水管综合征患者一定要注意严格防止头部外伤，禁止参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽;勿用耳毒性药物，远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降，医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。
3药物性耳聋基因，据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%，12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万以上。90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代，若母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋。
4还有一种就是后天高频聋基因，为我国克隆的第一个遗传性疾病基因，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。
“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，为有效降低遗传性耳聋的发生率，随着人们对遗传性耳聋的逐步认识，耳聋基因检测也越来越普遍，在防聋工作中发挥着重要作用，高危人群更应该进行耳聋基因筛查。
遗传性耳聋基因检测项目，主要适用于以下人群：
*听力状况欠佳者;
*有耳聋家族史的家庭成员;
*家中有药毒性致聋患者的家庭成员;
*患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;
*已生育先天性聋儿的夫妇;
*希望做听力基因检测的新婚夫妇;
*疑似有听力障碍的新生儿。
新生儿耳聋基因筛查，通过采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过，并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活有指导意义。如药物性耳聋基因携带者，今后若生病，绝对不能使用氨基糖苷类抗生素药物;有些宝宝要特别注意保护耳朵，不能受到暴力创伤或强音刺激;到了适婚年龄，如果双方均为同型耳聋基因携带者，需要进行预防措施，及时进行遗传咨询及诊断，保证两人生育正常后代。
耳聋，可防可治，倾听世界，我们真的可以
愿每一个降临人间的生命不必在面对无声
