您的当前位置: 听力障碍 > 患病危害

父母的责任心体现在哪基因筛查

  最近,小编接触到一些准备要二胎的家长。当然,这本来是件喜事,然而他们要二胎的前提是,头胎是听损孩子。

  无疑,这是个略有争议且略显沉重的话题。

  不可否认,对于大多数家庭来说,养育一个听损孩子,生活、心理压力都比健听孩子大很多。所以,渴望一个健康宝宝的心情也是可以理解的。但小编想说,如果第一个宝宝存在听损问题,那么抱着侥幸心理要二胎真不是负责任的表现,原因很简单,基因。

  如果你是第一次要宝宝;如果第一个宝宝是健康的,计划要二胎;如果第一个宝宝是由于环境、饮食、外伤、病毒或莫名的因素引起的,那么小编建议你要娃之前一定先做基因筛查。原因很简单,对孩子负责。

60%的耳聋来源于基因

  研究显示,60%的耳聋由遗传基因决定,且其中绝大部分是难以治愈的感觉神经性聋。但需要明确,孩子出生就有听力损失,并不一定缘于遗传;反之,遗传性听力损失也不一定一出生就表现出来,可能在孩子长大后才发病。人类遗传的物质基础是染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。

染色体显性遗传

  特点:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。

  ●父母有一方耳聋,子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母都耳聋,那么子女出现耳聋的可能性为75%,且无性别差异。

  ●耳聋子女的下一代仍可能是出现耳聋,而不聋子女的下一代则不会再出现遗传性聋。

染色体隐性遗传

  特点:只有父母双方的染色体均含有致聋信息时,子女才会耳聋。如果只有一组染色体有问题,只会成为携带者。

  ●如果父母双方不聋,但都是携带者,子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%;如果父母一方耳聋,则子女均不出现耳聋,但均是携带者;如果父母全部耳聋,则子女%耳聋。

  ●耳聋的子女,配偶如果是健听人群,下一代不会出现耳聋,但都是携带者;不聋的子女,下一代是否会出现耳聋,则要看他本人是否是携带者,同时还要着配偶的情况。

伴性遗传

  特点:致聋因素位于性染色体上,也会遗传,且有明显的性别差异,但发生几率较低。

多基因遗传与染色体异常

  特点:药物遗传或环境因素造成的家族遗传;染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,能通过化验检查发现。

基因筛查必须做

  如果你们还没有孩子,那么夫妻俩都要做耳聋基因筛查;如果已经有孩子,想要二胎,那么不管孩子是否存在听力问题,都要三口人一起去筛查。

  先来解释一下什么是基因突变?学术一点儿来说,基因突变指的是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异。目前,GJB2基因delC突变是我国听障人群的主因。

  有资料显示,普通人群中,delC突变的携带者大约在2%-3%,而听障人群中则高达20%-30%。

  通过耳聋基因检测可以明确是否是遗传性耳聋,现在的耳聋基因的检测主要包括:

  ①线粒体DNAAG基因:与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。线粒体基因AG突变听障的兄妹及包括母亲、姥姥等在内的所有母系成员,都不能使用氨基糖甙类药物;

  ②GJB2基因:这是我国目前最常见的致聋基因,孩子GJB2基因阳性就要考虑先天性或遗传性聋的可能性;

  ③PDS基因:可以导致大前庭水管综合征;

  ④GJB3基因:是目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的CT纯合突变,能查出已经耳聋或以后发生耳聋的机率;而GJB3基因的CT杂合突变,则提示可能发生或不发生耳聋的可能性均存在,需要长期监测。

Tips:

  没错,基因筛查的确很强大,但就算常见的致聋基因一个都没有,也不能保证你没有携带致聋基因。因为现有的耳聋基因检测仍处于初级阶段,现在已经明确的致聋基因只有40%,还有60%是未知的。

赞赏

长按







































中科与白癜风患者同在
白癜风能不能治疗好



转载请注明:http://www.edlhp.com/hbwh/7956.html