聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。 基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。
遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。
常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。 常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%～3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变AG在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因AG突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生，较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。
核子基因开展的耳聋基因检测能够迅速查明病因，阻断耳聋基因遗传，对非综合型耳聋4个常见致病基因的20个高发突变位点或全部外显子进行检测，从而早期达到早发现、早预防、早治疗的效果。基因检测对于遗传性耳聋预防和治疗的意义 大多数遗传性耳聋为感音神经性聋，除了人工耳(cochlearimplant，CI)植入外，目前尚无有效治疗手段。人工耳蜗价格昂贵，在现阶段普及面窄，鉴于遗传性耳聋治疗困难的现状，因此，遗传性耳聋基因检测技术对于估算发病风险、减小耳聋发病率，具有非常重要的意义。一个已患有遗传性耳聋的人，可以得到准确诊断并作相应治疗;在患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有该致病基因，预测将来是否会患病，甚至进行早期干预治疗。例如对于大前庭水管的患者。目前多是在发病后进行高分辨率颞骨CT检查后确诊，其预防意义已大为削弱，新生儿大规模的CT扫描在预防医学中难以实现，而快速简便的基因检测则有可能在婴儿出生后先于CT等影像学检查发现大部分此类患儿，从而采取严格的防护措施。通过基因检测可以做到早发现，这对于语前聋患者尤为重要，可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗，防止患儿变哑，对于语后聋患者，可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段，从而尽早预防，并对患者的婚配、生育提供遗传信息。
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