「本文来源：河北经济日报」
廊坊市把推进出生缺陷综合防治工作纳入“健康廊坊健康家庭”妇幼健康惠民服务的重要内容，采取多项措施，积极开展出生缺陷三级预防工作，使出生缺陷综合干预水平稳步提高，走出了一条“政府主导、部门配合、专家支撑、资金保障”的出生缺陷预防新模式
本报讯（记者祝雪娟）缺陷儿的发生不仅影响家庭幸福，还会严重影响经济社会的健康发展。近年来，廊坊市把推进出生缺陷综合防治工作纳入“健康廊坊健康家庭”妇幼健康惠民服务的重要内容，采取多项措施，积极开展出生缺陷三级预防工作，使出生缺陷综合干预水平稳步提高，走出了一条“政府主导、部门配合、专家支撑、资金保障”的出生缺陷预防新模式。
推进免费婚前医学检查和孕前保健
廊坊市一位女士怀第一胎时因为没有进行产前筛查，生下一个患有“苯丙酮尿症”的孩子，生下后也没有进行新生儿疾病筛查，错失了最佳治疗时间，宝宝发育迟缓，智力低下。今年，她孕二胎14周时，担心再生出患病的宝宝，就来到廊坊市妇幼产前诊断中心进行遗传咨询。在医生的建议下，一家3口进行了全外显子测序基因检测，明确了致病基因。原来，她和丈夫各携带一个PAH基因的杂合突变，夫妻把致病突变都遗传给了孩子，孩子因此患病。在产前诊断中心的帮助下，这位女士积极配合医生进行产前诊断，最后得知二胎宝宝不会患病，一颗紧悬的心才终于放下了。
该市为准备结婚的新人进行婚前医学检查和孕前保健，评估夫妻双方健康状况，测评最佳受孕时期，并让每一位准备怀孕和孕早期3个月的生育妇女都能享受免费的增补叶酸服务，有效降低了神经管缺陷发生率，提高了出生人口素质。年至今，该市共进行婚检7.8万对，婚检异常人。年至年，全市叶酸服用人数人，服用率为.66%。年至年全市孕前优生健康检查人数为对，早孕随访率达到80%以上，进度为97.81%。
推进免费产前筛查
该市产前筛查工作起步早，项目实施标准高，建起了以市妇幼为产前筛查工作龙头，各县级妇幼保健机构为宣教、采血点的筛查网络。
同时，该市妇幼保健院产前诊医院的指导下，培养了一支专业的优生遗传咨询及产前诊断队伍，可根据患者病史进行专业的个体化生育指导及遗传咨询服务，对疑难病例进行会诊，建立转诊绿色通道。截至目前，全市共筛查孕妇名，避免了例异常胎儿的出生。根据有关统计，每出生一例唐氏儿，全生命周期花费约84万元。几年来，该市开展产前筛查，共为家庭和社会节省资金约11.29亿余元。
推进新生儿遗传代谢病、听力筛查
该市自年启动新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能减低症CH和苯丙酮尿症PKU）工作，目前已建立稳固的三级新生儿疾病筛查网络。在市财政支持下，年新生儿遗传代谢病筛查新增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD和先天性肾上腺皮质增生症CAH筛查，为免费筛查项目。年9月开展了新生儿35种遗传代谢病筛查工作，实施免费初筛、免费复筛（包括尿筛查）。凡是本市户籍的新生儿均可享受免费筛查。截至年，全市共筛查新生儿.7万人次，确诊各种遗传代谢病阳性患儿合计人。
新生儿听力筛查。廊坊市为辖区内各级各类医疗保健机构出生的新生儿，提供新生儿听力普遍筛查服务，包括出生72小时后至7天的第一次初筛，初筛未通过者及听力损伤高危儿于出生后42天内的复筛，复筛未通过者3个月内的诊断，确诊听力障碍儿童的6个月内干预。这个项目的实施，加强了对出生缺陷控制的三级措施，早期发现新生儿听力障碍，早期诊断和早期干预，减少听力障碍对语言发育和其他神经发育的影响，促进儿童健康发展。
对确诊听力障碍的，在患儿6个月进行相关的听力干预。对需佩戴助听器或人工耳蜗者，该市妇幼保健院与市残联合作，对部分特困家庭由市残联提供免费助听器或人工耳蜗，对不能享受免费助听器或人工耳蜗者，由该市妇幼保健院每人给予元的资助。年至年，听力筛查共人，诊断人，确诊听障儿童约人。其中，人通过助听器或人工耳蜗免费救助，72人获得每人元的资金救助。-09-:00:00:0积极开展三级预防促进妇女幼儿健康廊坊提高出生缺陷综合干预水平/enpproperty-09-:00:00:0积极开展三级预防促进妇女幼儿健康con.html1廊坊提高出生缺陷综合干预水平/enpproperty
