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中国听力在线2014年TOP10精彩回

走过路过,不要错过,中国听力在线年最精彩十大文章经爱耳君评选出炉。这些精华文章都是各位听力学工作者辛勤结晶,更鼓励着每一位听力学工作者——为了听得更好,我们任重道远。

Top9—儿童听力障碍的遗传因素

遗传是导致儿童听力障碍的重要原因,其中非综合征性听力障碍高达70%,根据遗传方式不同将非综合征性遗传性听力障碍分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传,其中以常染色体隐性遗传性听力障碍最多见,大约在75%-85%之间。

常染色体显性遗传的致病基因位于1-22号染色体上,杂合时即可发病。常染色体显性遗传患者常为杂合子,与正常人婚配后,子代的患病概率为1/2,简单理解,他们只要生孩子,就有50%的可能性生出听障患儿。

常染色体隐性遗传的致病基因同样位于1-22号染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状,杂合时并不发病,而携带致病基因向后代传递,称为携带者。常染色体隐性遗传的听障患者常常是两个携带者之间婚配后所生的后代,患者的双亲又称肯定携带者。两个杂合的携带者婚后所生子女中,有1/4个体是听障患者,无病子女中,有2/3的可能是携带者。

X连锁遗传的一些致病基因位于X染色体上,它在上下代之间随着X染色体而传递。包括X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传杂合时不发病,X连锁显性遗传杂合时即发病。

线粒体DNA突变可引起人类的疾病,线粒体DNA与核DNA的遗传学特征不同,主要表现有:线粒体DNA为母系遗传,即母亲将她的线粒体DNA传递给她的所有子女,她的女儿们又将其传给下一代。另外,线粒体DNA还具有半自主性,能够独立地复制、转录和翻译,所有遗传密码和通用密码不同,在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离,进化率极高。

随着人类遗传学的迅猛发展,已经能够为大部分遗传性听力障碍患者在分子水平上进行诊断和遗传咨询。在我国,相当一部分遗传性听力障碍仅由为数不多的几个基因突变引起:GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA,这三种基因突变导致的遗传性听力障碍约占整个遗传性听力障碍的70%,进行这三种基因检测,可以明确大部分遗传性听力障碍的病因,这是我们能够进行听力障碍基因诊断和遗传咨询的基础。

GJB2基因突变是导致遗传性非综合性听力障碍最常见的病因,约20%的先天性听力障碍患者与该基因有关,如果基因检测结果提示GJB2基因突变致听力障碍,大多数情况下病变仅局限于耳蜗,该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉中枢多是正常的,对于重度、极重度感音神经性听力损失患儿,植入人工耳蜗多数可以获得满意的效果。该基因的遗传方式为常染色体隐性遗传,来自父母双方的染色体均含有听力障碍信息时(纯合或复合杂合突变),才表现听力障碍。如果只有一组染色体有问题,并不会出现听力障碍,而成为携带者;如果父母双方均为携带者,虽然他们不会表现出听力障碍,但其子女出现听力障碍的可能性高达25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%;如果一方是听力障碍患者,另一方为正常人,则其子女均不表现听力障碍,但均是携带者;如果父母双方均是听力障碍者,则其子女出现听力障碍的可能性为%。

SLC26A4基因又称PSD基因,在对前庭水管综合症与SLC26A4基因之间的关系研究中发现,95%的前庭水管综合症患者存在该基因突变,表现为纯合突变、复合突变或杂合突变,这提示前庭水管综合症的患者存在SLC26A4的高频突变及热点突变,其听力呈进行性或波动性下降,与头部外伤有密切关系。典型表现为:患者出生后学画较晚,两三岁才学会说话,口齿略有不清,常在5、6岁时因突然的外伤或其他不明原因而致听力突然下降,颞骨影像学表现为前庭水管呈三角形扩张,骨质呈三角形缺损,这就导致颅腔内的压力很容易传导到前庭,会因为一个轻微的外伤或颅内压力的增高而导致前庭环境剧烈的变化,最终导致听力障碍。SLC26A4基因的遗传方式与GJB2基因相同。

线粒体基因从遗传学角度,氨基糖苷类药物中毒性听力障碍可分为两种,一种为非遗传性听力障碍,患者由于用药剂量过大导致听力障碍,不会遗传给后代;另一种为线粒体基因突变母系遗传性听力障碍,这部分听力损失患者与线粒体12SrRNA基因第位A-G及位C-T均质性点突变有关,单次常规剂量的氨基糖苷类药物应用即可导致携带此突变个体患重度听力损失。线粒体基因突变通过母系向下一代遗传,通过对听力障碍人群筛查这一突变,可以有效地发现大量同属于敏感个体的正常听力亲属,通过宣教避免使用氨基糖苷类抗生素,达到预防药物性听力障碍的目的。

开展基因检测和遗传咨询可以有效防控遗传性听力障碍的发生。如果听力障碍基因检测结果确诊听力障碍由GJB2或SLC26A4基因突变所致,对于有生育要求的夫妇,听力在线建议可在妊娠10周后通过相关检查确定胎儿是否遗传了听力障碍突变基因,从而可采取相应措施。

由于致聋原因非常复杂,基因检测技术并不能为所有听力障碍患者找到病因,有50%左右的患者做过基因检测后,获得阴性结果,这个结果提示两种可能:①患者不是遗传性听力障碍,而是环境因素导致的;②患者是遗传性听力障碍,但是该致听力障碍基因非常罕见,不在常规基因检测范围内,或由于技术条件所限无法检测到或因为各种原因未能检测出来,或是由于目前未知听力障碍基因突变所致的听力障碍,以后随着科学的发展,检测水平的提高,有可能会有进一步地发现。

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