年4月8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,预计将有3万新生儿受益。孩子携带耳聋基因家长却不知道,意外摔到头部后没有及时治疗,造成了终生耳聋,这种悲剧并不鲜见。4月8日,济宁市启动了新生儿耳聋基因的筛查,通过采集新生儿足底血样,筛查导致新生儿耳聋的4个常见基因,及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,做到早期发现、早期诊断、早期干预,避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。“父母一方具有济宁市户籍、在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿,均可自愿参加。其初筛费用由市、县财政和个人共同承担。”济宁市卫计委妇幼服务科科长邱海燕介绍。“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充,将极大程度减少和避免儿童耳聋的发生。”济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍,年,济宁约筛查新生儿10万人,发现耳聋的儿童有多例,其中有近百例是潜在的迟发型耳聋和药物性耳聋导致的听力残疾。“临床上有一类人不能用氨基糖苷类的抗生素,比如像青霉素、卡拉霉素、链霉素等,即使是安全剂量也会致聋。而通过耳聋基因筛查,将有效避免或延迟这一悲剧的发生。”郭玲说。济宁市卫计委主任焦华介绍,今年市政府将健康惠民工程列为为民办十件实事之一,运用基因检测等高新技术优化推进妇幼健康项目,今年将完成新生儿耳聋基因检测3万人。对筛查出的携带耳聋易感基因的新生儿,专家将进一步检测确诊、建档和随访,提出有针对性的干预措施,并进行定期听力监测。据了解,新生儿遗传病质谱筛查项目初次筛查费用每例元,将由市、县财政和个人共同承担。父母一方为济宁市户籍的新生儿参加新生儿遗传病质谱筛查,市级财政每例承担元,县级财政每例承担60元,个人每例承担元。来源:齐鲁晚报李倩同并相联评论:耳聋属于临床常见疾病,据世界卫生组织统计,年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国,听力语言残疾患者超过万,居各类残疾之首。在新生儿群体中,先天性严重听力障碍的发生率高达1/-3/,据估算,我国每年新增3-6万耳聋患者,而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的。“早发现、早预防、早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗;同时通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估,指导科学婚育,从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。