黄丽辉，博士后,研究员,硕士生导师,儿童听力筛查、儿童听力言语评估及干预康复、耳聋基因筛查及遗传咨询等研究领域著名专家。现任首都医科医院、北京市耳鼻咽喉头颈外科研究中心防聋办公室主任、北京市耳鼻咽喉科研究所新生儿听力与基因筛查室负责人。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组组长、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会听力筛查学组组长、中华预防医学会儿童保健分会听觉保健学组组长，北京市儿童听力保健专家指导组副组长。《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》通讯编委，《听力学及言语疾病杂志》、《中华耳科学杂志》及《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》等杂志编委。
随着新生儿听力筛查在全国的广泛开展，听力筛查未通过、需要早期进行听力诊断的婴幼儿人数日益增多，然而婴幼儿主诉不明确，且不能很好地配合主观听力测试，如何才能获得准确的听力测试结果并做出早期听力诊断，是非常重要且难度较大的问题。笔者结合临床实践进行归纳，旨在为从事婴幼儿听力诊断的医师、听力师和相关技术人员提供帮助。
1做好婴幼儿转诊与接诊的衔接根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（版）》的规定，正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者均应于42天内进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。新生儿重症监护病房（neonatalintensivecareunit,NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。在筛查与诊断的环节中，最为关键的是如何能在3个月龄内让筛查未通过者按时转诊至听力障碍诊治机构。筛查机构的转诊和诊治机构的接诊通道是否通畅，将直接影响转诊率和诊断时间。贾晓等报道，3.5%筛查未通过的家长表示看具体情况再去就诊。这提示对筛查未通过家长的说明必不可少。因此，笔者从耳鼻咽喉科医师的角度，强调要做好新生儿听力筛查未通过婴儿的接诊工作,同时更强调对筛查机构进行转诊宣教工作的重要性，只有做好转诊和接诊两方面的有效衔接，才能使复筛未通过者按规定就诊，这是早期诊断的前提条件。按照各地制定的听力筛查流程，初筛和复筛地点一般都设在助产机构，家长的依从性较好。复筛未通过者，需要在3个月龄内转诊到指定的听力障碍诊治机构就诊，故一般会出现以下几种情形：①遵从医嘱，家长带孩子按时到指定的听力障碍诊治机构就诊；②家长感觉孩子能听到声音，在家自行观察，等到1～2岁孩子不会说话或者说话不好时才带孩子就诊；③因为儿童保健需要登记听力诊断结果，家长在多次催促下才带孩子就诊；④医院就诊，因挂号困难等原因最终放弃就诊。针对转诊，建议助产机构做好几个方面的工作：首先，强调按时转诊是卫生计生委听力筛查规范的要求，家长一定要重视，复筛未通过者应当在出生后3个月龄内去指定的听力障碍诊治机构接受进一步听力诊断；其次，向家长耐心说明转诊的重要性，家长感觉孩子能听到声音，不一定听力是正常的，强调听力诊断是确诊孩子听力是否有问题的唯一方法；最后，说明如果有听力异常，早期诊断后可以进行早期干预，这样可以提高孩子的听觉和言语能力，减轻家庭和社会负担。对于接诊，听力障碍诊治机构需要做好以下几个方面的工作：首先，应专门设立儿童听力就诊绿色通道；其次，应由卫生行政管理部门指定的耳科医师进行接诊，以做好早期诊断和早期干预工作；最后，应提供专业接诊医师的出诊时间和地点，为患儿就诊提供便利。做好新生儿听力普遍筛查是耳鼻咽喉科医师的职责，耳鼻咽喉科医师有责任和义务联系筛查机构、诊治机构和家长，共同重视未通过婴幼儿的早期听力诊断，把新生儿听力普遍筛查这项系统工程做好。2做好听力学的综合评估美国婴幼儿听力联合委员会建议，所有听力损失婴幼儿均应在出生3月龄内确诊，6月龄接受干预。不同年龄的婴幼儿采用不同的听力测试组合。小于6个月的婴儿，一般以客观听力测试为主，结合主观听力测试结果进行判断。听力综合评估的重点放在电生理学测试上，如鼓室图、声反射、耳声发射、听性脑干反应及听性稳态反应等，行为观察测听（BOA）居于次要地位。BOA只是婴儿对声刺激的反应而非听阈，对听阈的判断起到辅助作用，而BOA对于高危新生儿，特别是有严重认知功能障碍或多种神经运动障碍的患儿却具有重要意义，通过BOA测试可以了解患儿听觉发育和认知发育的问题，可以为制订切实可行的早期干预计划提供帮助。6月龄以上的婴幼儿，一般以主观听力测试为主，结合客观听力测试结果进行判断。主观听力测试包括视觉强化测听（VRA）、游戏测听（PA）、言语识别或察觉阈。对双耳分别进行评估后，获得双耳的听力检测结果，为听力干预提供帮助。如果行为测听结果不可靠，就需要结合ABR及听性稳态反应的测试结果，以预估患儿听力损失的程度。只有在全面了解患儿听力状况的基础上制定的干预措施才可能发挥最大效果。为婴幼儿选配助听器时，目前常用的选配公式均要求提供具有频率特异性的单耳听力信息，以求达到最佳验配效果。
3听力学与医学评估相结合年美国婴幼儿听力联合委员会在《早期听力检测和干预项目的原则和指南》[7]中明确指出，听力学家要参与到“早期听力检测和干预”的每项工作当中。由于中国国情的不同，婴幼儿的早期听力诊断一般需要耳鼻咽喉科医师、听力师和/或技师密切配合才能完成。由于个体差异性和复杂性，婴幼儿的早期听力诊断需要通过医学与听力学的综合评估，以了解听力情况和整体发育状况。作为最初接诊患儿的耳鼻咽喉科医师，首先应在全面了解患儿病史、母孕产史和家族史的基础上，进行体格和耳鼻咽喉科的常规检查，其次是根据患儿年龄、身体状况、发育水平及神经发育成熟度等，选择适宜的听力测试组合方法，最后根据患儿听力检测结果和发育评估结果，综合评估后做出正确判断，并提出可行和有效的干预方案。耳鼻咽喉科医师还需要对就诊患儿的整体发育，如运动能力、交往能力、智力、身体发育状况等进行初步的评估，对于高度怀疑除听力以外还伴有其它方面异常的患儿，要及时请相关科室会诊，对患儿进行全面和综合的评估，在听力干预的同时，进行其它发育异常的综合干预与康复，以期达到满意的效果。如临床上遇到疑似听神经病的患儿，4～5个月不能竖颈、6～7个月不能坐或1岁不能站立者，应该强烈建议患儿进行儿童发育的会诊，如果确实合并发育迟缓，建议及时给予有效的干预和康复，以减少发育迟缓对听力康复效果的影响。4明确听力损失的原因，预测听力下降的风险明确听力损失的病因和预测听力下降的风险，是听力诊断过程中必须考虑的。患儿病史、母亲孕产史、家族史、影像学及遗传学检查结果等是听力损失病因诊断的重要依据。如母亲孕期病毒感染、患儿出生缺氧或病理性黄疸等，是感音神经性听力损失的常见病因，且有这些病史的孩子发生迟发性听力下降的风险较高，一般建议每6个月随访一次听力，以便及时发现听力下降。影像学检查可以帮助判断是否存在外、中、内耳发育畸形和异常，对于前庭水管扩大或耳聋基因检查为SLC26A4基因纯合或复合杂合突变而有听力损失的患儿，即使当前为轻度听力损失，也建议尽快选配助听器。此外还需要提醒家长注意保护患儿听力，选配时，建议最好选配功率大于当前听力所需功率的助听器，目的是当听力下降后可调整助听器增益而无需立即更换助听器。当然，验配时输出功率应是当前听力所需的增益。对于影像学显示听神经发育不良者，提示在选择人工耳蜗植入时要慎重。儿童听力损失60%由遗传因素所致，随着新生儿耳聋基因筛查工作的开展，越来越多遗传性听力损失的婴幼儿被早期发现，只要确诊为耳聋基因突变引起的遗传性听力损失，根据听力损失轻重，一般建议尽快选配助听器或人工耳蜗植入，无需等待。如一名诊断为双侧中度感音神经性听力损失（50dBHL）的患儿，病因确认为GJB2基因c.delC纯合突变，医生向家长说明这是不可逆的听力损失，家长在患儿3个月时就为其选配了助听器。这个案例说明，病因学的诊断，不仅提高了家长对听力损失干预的依从性，也使早期干预成为了可能。5小结明确诊断是有效干预的前提，婴幼儿听力问题要做到早期诊断，首先要做好婴幼儿转诊与接诊的有效衔接，其次是做好听力学综合评估，主观和客观听力学检查相互参照，并将听力学评估与医学评估相结合，明确听力损失病因和预测听力下降风险，最终做出诊断，为早期干预提供依据。
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