什么是出生缺陷？
“出生缺陷”即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢缺陷所致的异常。常见出生缺陷包括：
先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；
功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；
内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。
引起出生缺陷的原因：
微量营养素缺乏环境致畸因素影响家族遗传因素影响
出生缺陷虽然病因比较复杂，但是如果提前防范积极干预还是会有一定的效果。那么哪些人群是出生缺陷高危人群需要格外重视。
夫妻双方有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家庭，很可能孩子也会有这种先天疾病，怀孕前要做遗传咨询，规避风险。家族中如果有遗传病成员，备孕前也要警惕，最好先去遗传咨询。35周岁以上的高龄妇女也属于出生缺陷高危人群，需要格外警惕。曾经生育过先天畸形孩子的家庭，如果再生育，先天畸形的发生率也会比较大。孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇曾经发生不明原因流产或死胎的女性，再次怀孕出生缺陷风险也比较大，最好找医生咨询。
为了减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预策略：
一级预防：孕前干预，防止出生缺陷儿的发生
前提：近亲不能结婚、尽量避免大龄生育
咨询和健康体检：婚检、孕前体检及保健咨询
补充微量营养素：叶酸、碘
避免：接触有毒有害物质、接触x射线、服用致畸药物、吸烟喝酒
接种疫苗：风疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫苗
抓紧治疗：慢性病、传染病
停用避孕药6个月
二级预防：产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预
孕期营养：补铁、补钙，多吃水果、蔬菜与富含蛋白质的食物。
常规产前检查：查体重、血压、尿糖、尿蛋白、听胎心以及外触诊查宫高和腹围、绘制妊娠图
产前筛查：
NT检查：是一项超声检查，NT又称为胎儿颈项透明带，指的是胎儿颈部软组织的厚度。如果NT值大于25mm，考虑胎儿发生唐氏综合征的风险会增大，应进一步通过唐氏筛查排除胎儿患有唐氏综合征。
唐氏筛查：妊娠早期筛查孕妇血清学检测指标包括妊娠相关血浆蛋白-A和游离β人绒毛膜促性腺激素，联合应用血清学和NT检测，唐氏综合征的检出率为85%，假阳性率为5%。
妊娠中期筛查通过抽取孕妇的静脉血，测定孕妇血液中的甲胎蛋白、HCG、游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有21-三体，18三体综合征，开放性神经管畸形的风险。一般怀孕15-20周之间进行。
无创DNA检测:通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
大排畸B超筛查：在妊娠20-24周期间，通过超声对胎儿的各器官进行系统的筛查，可发现严重的、致死性胎儿结构异常。
产前诊断：绒毛膜取样术、羊水穿刺术
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量
新生儿生长发育健康体检
采足跟血：新生儿先天性代谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
预防出生缺陷，做好婚前、孕前、孕期、产后的优生优育的健康服务。让我们大家一起努力，用我们的知识，用我们的热情，迎接一个又一个健康新生命的到来
撰稿：薛冰
编辑：薛冰
审核：高娟
图片：来源于网络
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
