我国现有听力残疾患者达万人，占全国万残疾人的33.5%，居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因,其比例
高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。
你可能会问:我会不会携带耳聋基因?遗传几率多大?我没有耳聋是不是我的孩子肯定就
不会耳聋?别着急,今天和你一起揭开遗传性耳聋的神秘面纱。
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传绐后代所引起的,称为遗传性耳聋。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。
与耳聋遗传相关的基因有多少种?
人体有功能的基因数目在2.5万至3万个,目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多个。最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SC26A4(大前庭水管综合征)、MF-RNR1(药物性聋)等。
父母没有耳聋,为什么孩子会出现耳聋?
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因,有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。
什么是药物性致聋?
药物性耳聋俗称“一针致聋”,患者携带MT-RNR1致聋基因,在出生时听力正常,但在其成长过程中,一旦使用氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素、新霉素等)后,就会导致耳聋风险。对于已经发生的药物性耳聋,目前尚无有效的治疗方法。通过耳聋基因检测,可以尽早发现是否携带药物性聋致病基因,在用药过程中禁用或慎用氨基糖苷类药物，即可避免耳聋的发生。
什么是“一巴掌致聋”?
“一巴掌致聋”即大前庭水管综合征,是一种常染色体隐性遗传的先天性内耳畸形疾病,大多数出生时可能并不存在听力损失,但是出生后若遇到颅内高压会出现前庭导水管扩大的现象,导致听力下降甚至耳聋。通常会在出生后几年内发病,发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤,甚至一巴掌就可以致聋。如果提前知道孩子携带这种基因,注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为,便可极大的降低致聋的几率。
什么是新生儿听力筛查?
新生儿听力筛查是早期发现新生儿及婴幼儿听力异常的重要措施。由于新生儿无法说话不能告诉家长他(她)听不到声音,只能通过常规体检或父母观察,往往在2岁以后才被发现听力损失,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机,严重影响小孩的语言发育。听力筛查能够高效、直接、客观反应新生儿及婴幼儿当时听力状况,但是无法评估迟发性聋与药物性聋风险。
什么是耳聋基因筛查,有何意义?
通过采集微量血液,进行基因检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,对耳聋患者或受累者进行干预治疗,对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估,指导科学生育健康宝宝。
为什么要进行听力与基因联合筛查?
通过听力与基因联合筛查能够实现
1.降低传统听力筛查漏检率
根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示:患有听力损失的9岁儿童中,50%是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查,有可能仍会出现听力损失;
2.提高耳聋检测准确度
耳聋基因检测避免不确定因素的干扰,准确度99.9%,且将耳聋的确诊时间提前;
3.提高耳聋检测效率
联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上
4.查明迟发性聋与药物性聋风险
解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题,延缓甚至避免耳聋;
5.避免下一代耳聋发生
指导科学婚育,从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
怎样进行耳聋基因检测?
新生儿、青少年、成年人均可检测,新生儿只需1滴足跟血或脐带血,其他人群只需2mL外周血,即可一次性检测多达种耳聋基因缺陷。
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