每一名出生缺陷儿的背后，都是一个心力交瘁的不幸家庭。
9月12日，是中国预防出生缺陷日。在我国，每年新增出生缺陷儿约90万例，新增残疾儿童80——万例，每30秒钟就会有一个缺陷儿出生，每年因为出生缺陷造成的经济负担超过亿……
令人痛心疾首的是，有相当一部分出生缺陷原本是可以避免的。婚前检查、产前检查、新生儿筛查等多道防线，均可以防控部分出生缺陷的发生。
在“全面二孩”时代，高龄孕产妇所带来的出生缺陷发生风险也在增加，防控出生缺陷面临新挑战。
《株洲日报》9月13日版面
家庭不堪承受之重
生下患有先天愚型（唐氏综合征）的孩子，对33岁的茶陵人刘丽（化名）一家来说，是沉痛的打击。并不富裕的农村家庭为了抚养这个智障的孩子，几乎耗费了所有的人力、物力。刘丽（化名）一家人也陷入了无尽的迷茫与哀伤。在一些农村地区，很多人与刘丽（化名）一样，对唐氏筛查等产前检查一无所知。
刚刚出生几天的木木(化名)还在医院重症监护室的保温箱内熟睡。由于患有严重的先天性心脏畸形，死亡的阴影时刻笼罩着她。医生说，随着孩子一天天长大，如果不做手术，就会出现口唇青紫、易疲劳、抵抗力低等症状，并随时可能离开这个还没来得及多看几眼的世界。
木木（化名）的父亲告诉记者，孩子出生后已经历了多次病危抢救，由于新生儿没有医保，家中已经开始借债治疗。“以后还要做很多手术，她还这么小，每做一次手术都要从鬼门关走一遭。”话音未落，孩子的父亲已经泪流不止。
先天性心脏病居出生缺陷疾病之首
出生缺陷也称先天异常，一方面是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，如无脑儿、兔唇等；另一方面是指出生后诊断出的身体器质性、功能性异常，如先天性心脏病等。
据统计，全市出生缺陷前10位依次为：先天性心脏病、多指（趾）及并指（趾）、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足、先天性脑积水、尿道下裂、直肠肛门闭锁或狭窄、神经管缺陷、肢体短缩，前10位出生缺陷占总缺陷例数的63.92%。
这些统计数字的背后是一个个不幸的生命。以地中海贫血症为例，每出生一例，就有可能给家庭和社会带来30余万元的经济负担，很多家庭因无法承受，干脆选择将孩子遗弃，由此也引发了一系列的社会问题。
完善的出生缺陷防控体系
令人遗憾的是，很多悲剧完全可以避免。“预防出生缺陷，国家定了‘三道防线’——婚前检查、产前检查、新生儿筛查，从婚前到产后，流程设置科学，但是出生缺陷率仍有增长趋势，这也与大家的意识淡薄有关，群众的优生意识才是最重要的‘防线’。”市卫计委相关负责人强调，特别是现在“全面二孩”政策实施后，高龄、高危孕产妇增多，随之而来的出生缺陷发生风险也在增加，因此防控形势十分严峻。
◎第1道防线：婚前检查
在三级预防中，婚前医学检查是极为重要的一道关口，它作为“前哨”，有着“一夫当关、万夫莫开”的地位。市卫计委相关负责人说：“保证优生的第一道防线就是婚前医学检查，这一点至关重要。从医学角度看，相比产前筛查和诊断，婚检成本相对要低很多。”
去年，株洲地区共完成婚检人数人，应检人数人，婚检率85.70%，疾病检出率为10.89%。其中检出影响婚育疾病例，检出率1.70%；检出性病人数96人，占传染病的4.98%；检出严重遗传病人数69人，占检出的1.55%。市卫生计生部门对于各种疾病患者给予了医学健康指导。
◎第2道防线：产前筛查和诊断
产前筛查主要针对三大疾病：一是唐氏儿（先天愚型），发生率为千分之一左右，一般无法预防，只能通过唐氏筛查发现。二是重型“地贫”儿，主要是遗传导致。三是严重畸形，主要靠B超检查。如果通过产前筛查发现这三类胎儿，医院会进一步诊断并进行会诊，由医学伦理委员会拿出是否保留胎儿的建议，最终由孩子父母做决定。
目前，我市医疗机构对孕早、中期孕妇进行产前血清筛查共10万余人次；年至年进行高精度无创胎儿DNA产前检测人次，发现可疑异常28人次，确诊胎儿染色体异常17人次；羊水产前诊断例，发现异常核型40例，避免了染色体病患儿的出生；超声产前诊断数10余万人次，发现胎儿畸形人次。
市产前诊断中心每年对妇幼保健产筛、新筛网络建设及业务进行技术指导，加强与县级产筛、新筛管理中心网络联系，做好筛查技术环节质量控制，建立了有效的产前诊断转诊机制，为基层转送的高危孕妇提供方便快捷优质的产前诊断技术服务，并对高危孕妇实行分级管理。
◎第3道防线：新生儿筛查
市民王女士5年前产下一名男婴，分娩3天后在做新生儿筛查时，发现孩子是苯丙酮尿症患者。医生及时为孩子进行了干预治疗，并对家长进行专门指导。现在，这个孩子除了饮食外，基本和健康孩子无异，智力和身体情况也接近正常孩子。
这要得益于我市开展的新生儿筛查制度——第一时间发现了孩子的病情，并及时干预治疗。从5年开始至年10月，我市相关医疗机构完成新生儿疾病筛查40余万人次，确诊甲低（甲状腺功能减退）患者例，苯丙酮尿症13例。从年7月起，我市对新生儿疾病筛查增加到“四项”（甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、6-磷酸葡萄糖脱氢酶）。
◎第4道防线：百姓的优生意识
“我做梦都没想到女儿有先天缺陷，我们两口子身体都很好，所以没想过要做什么检查，而且我们身边的人都没做检查，孩子也挺健康的。”说起孩子的情况，市民陈先生抱怨自己命苦。
“前三道防线是国家制定的，针对的是各级政府，但还有一道重要‘防线’在百姓身上，是老百姓心中的优生优育意识。”市卫计委相关负责人说：“有很多准父母错误地认为自己身体很健康，所以没必要做任何检查。但其实，很多人对自己和家族的病史并不完全清楚，不重视婚检、孕检，是导致出生缺陷发生率升高的重要原因。”
哪些情况暂时不宜生育？
有些遗传病比较严重，生育子女发病几率较高，而目前不能实行二级和三级预防，又没有很好的治疗方法，因此暂时不宜生育。
（1）严重的常染色体显性遗传病患者，包括遗传性痉挛性共济失调症、软骨发育不全、成骨发育不全、结节性硬化、强制性肌营养不良、双侧性视网膜母细胞瘤、马凡氏综合征、双侧性先天性小眼球（显性遗传型）、无虹膜、进行性肌营养不良（面肩肱型）、视网膜色素变性（显性遗传型）等。
（2）男女双方均患有相同基因突变所致的、严重的常染色体隐性遗传病，包括苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原贮积症、遗传性耳聋、先天性全色盲等。
（3）多基因遗传病者。下列三种疾病的高发家系患者：如精神分裂症、狂躁抑郁性精神病、唇腭裂。高发家系指：除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或多人患同样疾病。
要重视新生儿听力筛查
人类的听力在出生时就已发育完全。它并不像视觉、运动、智力等发育是一种“渐进”的模式，听力对宝宝的健康是相当重要的一环。医生提醒：正常新生儿严重听力障碍发生率为1—--3%，而重症监护病房的新生儿则高达22.6%，因此对以下几类新生儿则更要注意进行听力筛查：
1、新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；
2、儿童期永久性听力障碍家族史；
3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；
4、路面形态畸形，包括耳郭和耳道畸形等；
5、出生体重低于克；
6、高胆红素血症达到换血要求；
7、病毒性或细菌性脑膜炎；
8、新生儿窒息（评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；
9、早产儿呼吸窘迫综合征；
10、体外膜氧；
11、机械通气超过48小时；
12、母亲孕期曾使用过耳毒性药物、利尿剂或滥用药物和酒精；
13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
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