在生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也听说过，有的孩子挨了一巴掌，就丧失了听力。乍听之下，觉得相当恐怖。其实这些情况很可能就是与他自身的耳聋相关基因突变有关。
我国0-14岁听力残疾儿童总数超过万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。据世界卫生组织估算，约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。
与耳聋遗传相关的基因有多少种？
目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多种，先天性听力损失的患者中有50%和基因遗传相关。这里边包括了非综合征型聋（单纯遗传耳聋）和综合征型聋（除了听力损失还遗传了其它症状），在非综合征型聋中约有70%左右和4个基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA线粒体基因）的13个位点突变有关。
GJB2基因和先天性聋有着密切关系，我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占1/5。SLC26A4?（PDS）基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。?线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％，这9个位点又是检出率较高的热点突变。
父母亲没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。
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在人体的细胞核内，遗传物质染色体是以两条一对形式存在，这两条染色体一条来自父亲，一条来自母亲。如果两条染色体有一条遗传信息存在突变，在临床上即可表现为发病（杂合子发病）或者不发病（隐性携带者）。有些疾病则是必须两条染色体等位区域均有突变才会发病，称为纯合子发病，目前大多数非综合征型聋为后一种纯合子发病。另外有些先天性听力损失并非遗传，如孕早期及围产期感染（病毒、细菌等）、核黄疸（胆红素脑病）、严重缺氧窘迫、早产等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成听力损失。
耳聋基因检测的意义和目的
1、明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性耳聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
2、避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭导水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力正常的是，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋的发生。
3、指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，即所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。
4、指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。
什么情况下需要做耳聋基因检测？
听力损失者，想了解自身听力损失的原因；
因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；
家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；
具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；
已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；
对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；
准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；
孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；
新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等
达飞特引进两岸前沿基因检测技术，可早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率，减少耳聋的发生。
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