新生儿遗传性耳聋基因检测重要性分析
宁波市一院儿科健康科普园
先天性耳聋是我国最常见的出生缺陷之一，在每年出生的新生儿中，严重听力障碍的发生率约为1~3%，新生儿的听力缺陷不仅给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担，也影响到了孩子的健康成长。
我国残疾总人数约为万，其中听力障碍人群约有万。根据科学研究发现，在听力障碍患者当中，由遗传因素导致占总比例的60%。
正常父母的宝宝有必要做遗传性耳聋基因检测吗？
答案是有必要，因为我国每个听力正常人当中，就有6个人携带了遗传性耳聋基因，如果两个携带了遗传性耳聋基因的正常人结婚，那么根据孟德尔遗传定律，会有25%的概率生育聋儿，还有50%的概率宝宝也是耳聋基因的携带者，有可能会对下一代造成影响。
根据国内的统计学结果，大约80%的聋儿都是由听力正常的父母所生育的。而这部分聋儿大多是由于常染色体隐性遗传造成的，那么正常父母为什么会生育聋儿呢？什么又是常染色体隐性遗传呢？下面我们就来好好聊一聊这个话题。
什么是染色体？
染色体是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。我们来看看人体内的染色体分布：人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
常染色体隐性遗传
在上面我们说到每个正常人当中大约有6个人携带了耳聋基因，那么他们为什么不表现为耳聋呢?
因为我们的染色体是成对的，这里的携带者因为既有正常的基因（R），又有遗传性耳聋基因（r），而染色体在复制表达的过程中，他们的正常基因表达占优势，所以这部分人表现出来听力是完全正常的，与一般人没有区别，但是当两个携带者生育小孩时，父亲和母亲都给给出一半的染色体，这样就会有25%的概率小孩子从父母身上都遗传到了耳聋基因（染色体为rr），这时候因为没有正常的基因，小孩子就表现出来耳聋。
如果父母本身就有听力障碍？或者家族里有听力障碍的人？是否应该做检测？
答案是肯定的。对于这类人群，除了常染色体隐性遗传因素外，可能还有X-染色体遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等其它情况，更为复杂，除了基本的遗传性耳聋基因检测，可能还需要进行全基因组测序等情况，通过产前筛查等科学手段，避免聋儿的出生，减少家庭的压力，给家庭以未来的希望。
遗传性耳聋基因检测
我们上面说了这么多检测遗传性耳聋基因的必要性，那么很多家长就会问我们到底检测了哪些耳聋基因呢？到底怎么检测，选择什么时候去检测呢？下面我们就来一一解答。
遗传性耳聋基因检测筛选的基因
我们知道遗传性耳聋基因有很多种，我们这里一般是用微阵列基因芯片进行致聋基因携带者检测，对GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12SrRNA共4个基因的15个突变位点进行检测，那么有家长一定会问光是检测这些基因够不够？
答案：够。我国正常人群的携带率大概大约是6%，以下是这几个基因在正常人群和耳聋人群的携带率，基本上能够覆盖了大多数的正常人群，对于罕见致病基因或环境因素而导致的耳聋不能有效检出，可以通过更为复杂的全基因组测序技术去实现。
那么这些基因分别跟那些耳聋相关呢？GJB2基因突变可导致先天性重度耳聋；SLC26A4基因突变既可以导致先天性耳聋，也可以表现为迟发型耳聋；线粒体12SrRNA基因突变可诱发药物性耳聋；GJB3基因突变可诱发后天高频感音神经性耳聋。
什么是先天性耳聋？答：父母有先天性耳聋，孩子易患此病。但并非所生子女全是耳聋。其次，近亲结婚也可造成先天性耳聋。
什么是药物性耳聋？答：携带有药物性耳聋基因突变的个体，使用氨基糖甙类药物后发生听力障碍，造成突然耳聋，故而检测十分必要。
什么是迟发性耳聋？答：携带有迟发性耳聋基因突变的个体，因外力、外伤、感冒、倒立或其他不明原因而导致听力逐渐发生障碍。如“一巴掌聋”，故而携带此类耳聋基因应当了解相应的风险，尽量避免造成耳聋的因素。
什么是后天高频感音神经性耳聋？答：感音神经性聋是临床常见的疾病，包括噪声性聋、老年性聋、药物性聋、突发性聋等，感音神经性聋多以高频听力损失为主要表现，或由高频听力下降开始。
其机制尚未完全明确，可能与这类基因缺陷的人群耳蜗的结构特点、毛细胞受损特点、抗氧化物、钙通道及耳蜗内各种神经递质在耳蜗各回中的不同有关，是一系列原因共同作用的结果。
耳聋基因检测的最佳时机
1.婚育前
2.备孕前
3.孕早、中期（推荐10-16周，越早越好）
4.新生儿出生后
5.宝宝听筛未通过时
在结婚生育之前，通过对父母双方的遗传性耳聋基因检测，能够有效的评估孩子将来是否为聋儿的几率。如果父母双方都是耳聋基因的携带者，或者父母本身就有听力障碍，那么在怀孕早、中期的过程当中，通过各种形式检测宝宝的基因检测，诊断宝宝是否是聋儿，达到优生优育的效果，减轻家庭及社会的负担。
如果宝宝已经出生了，在宝宝出生以后或者听力筛查未通过时，我们可以通过检测，确定宝宝是否为耳聋基因的携带者或者患儿，一方面能够明确患儿的病因，通过人工耳蜗植入等现代手段帮助宝宝及早的接触到外部世界，避免因为耳聋造成的进一步失语。
而对于那些携带耳聋基因的正常宝宝，我们能够通过他携带的基因，避免一些诱发宝宝可能耳聋的东西，比如对于携带SLC26A4基因的宝宝，我们既要避免使用氨基糖甙类药物造成药物性耳聋，也要小心外界的强力刺激对于宝宝形成迟发性耳聋。
怎样进行耳聋基因检测？
育龄女性或孕妇：2-3ml静脉血（无需空腹）
新生儿：2-3ml脐带血或2个直径10mm左右足跟血血斑
孕期宝宝：
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