疾病介绍：歌舞伎化妆综合征（Kabuki综合征）主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。Kabuki综合征年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为歌舞伎化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为歌舞伎综合征(KS)。
一例“歌舞伎化妆综合症”的语言治疗
“谭老师，早上好！”……每当听到这浓浓鼻音的声音，大家就知道咱们科的开心果—蓝梓夏小朋友来上课了。听力言语治疗科的每位治疗师都特别爱这位活泼可爱的小美女，看到她，就像看到了小太阳。
年7月，在一个阳光明媚的周末，我第一次见到这位小天使。她怯怯地跟在外婆身后，一双大眼睛新奇地到处打量。入科之初，治疗室发现蓝梓夏认知较好，但是鼻音化严重，注意力缺陷，发音时间短，音调单一，口颜面部肌张力和舌肌张力低下，噘嘴、呲牙、咂唇及唇力度力量均减低，软腭上抬无力，高鼻腔共鸣明显，存在严重鼻漏气。老师发现跟她说话话，几乎只有鼻喷气声，口唇基本无运动。
经过仔细询问她的病史，原来这位宝贝做过基因分析，而后诊断为：“歌舞伎综合症”，结合她的临床表现，也与该疾病的描述基本符合。宝贝从小就是外婆在带，孩子曾将告诉过外婆“其他小朋友说我说话不清楚，不跟我一起玩。”外婆最大的期望就是宝贝能改善语音清晰度，回归幼儿园，能和正常的孩子一样可以接受良好的教育，将来能够自食其力………
针对宝贝这样的情况，言语治疗师谭老师制订了相应的康复治疗计划，也得到了孩子外婆的大力支持，但是由于孩子注意力障碍的问题，短时间内进步并不明显，“我们语言治疗的效果比较缓慢，但是只要我们坚持，一起努力，肯定会有意外的收获！”谭老师也不断这样在给外婆鼓励加油，所以今年春天外婆带着孙女第二次来到了我们八一康复中心，我们针对孩子现在的情况，对她进行了最长声时的练习、口鼻呼吸分离训练、软腭上抬训练、推撑发音训练、诱导口部呼吸发音训练、口颜面部肌力增强训练等，并结合我科先进治疗仪器进行注意力障碍训练，谭老师也为外婆制定了一系列家庭康复训练计划，外婆也锲而不舍地坚持给孙女训练……
三个月后的一天，外婆高兴地对我说“病房的护士阿姨都说蓝梓夏说话越来越清晰了！”因为语音清晰度的改善，宝贝也自信了许多，喜欢和医生和护士聊天，在游乐园也能和其他孩子打成一片，性格越来越开朗，现在能被20多首古诗，完成10以内的加减法，认识汉字余个，属于孩子天真的可爱无邪也尽情地展现在这个6岁的小女孩的脸上，她的笑容仿佛在告诉我们：每个孩子都有无限潜力。
为了能让孩子接受更好的教育，外婆准备这次回家后让孙女进入正常幼儿园进行学习，“看到孙女有这么大的进步，真的很感谢八一康复中心的老师们。”外婆每次都满怀感激地对我们说。老师们只想说：孩子，你永远是老师们的小太阳，老师为你感到骄傲和自豪，希望你在幼儿园快乐成长！
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