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可怕80的聋儿是由听力正常的父母所生

遗传性耳聋

一个由掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍

耳聋基因,即使在正常人群中也携带,但携带耳聋基因并不代表会耳聋,有耳聋病史的夫妇也能生下听力正常的孩子,父母听力正常也可能会生下聋儿。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此有生育要求,但无耳聋家族遗传史的听力正常的育龄夫妇,也需要进行常见的耳聋基因筛查。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。最近,梅州市妇幼保健计划生育服务中心开展了我市首个多位点耳聋基因检测项目,可及早获知胎儿、新生儿发生耳聋的概率,从而降低聋儿出生率及新生儿听力缺失风险。市妇保计生服务中心遗传代谢病防治中心主任黄烁丹介绍,常见致聋基因有三种:

先天耳聋基因、“一巴掌致聋”基因、药物敏感性耳聋基因。

市妇保计生服务中心医生使用核酸提取仪完成提取纯化工作,以便后续进行基因分析。(连志城 摄)

目前,先天耳聋基因在孕期筛查,其余两种基因在新生儿筛查时检测。三种目标基因共需检测8个突变热点位点,这些位点占了耳聋基因的70%至80%。据该中心年下半年至年底统计数据显示,

筛查了先天耳聋基因的孕妇有人,突变基因携带者有25人,携带率为5.3%;新生儿耳聋基因筛查人数为人,“一巴掌致聋”基因及药物敏感性耳聋基因阳性新生儿占0.97%,即——个新生儿中有9到10个可能因震荡、注射氨基糖苷类抗生素导致听力损失。 黄烁丹还提醒,

“我国80%的聋儿是由听力正常的父母所生。”   

黄烁丹解释:

“来源先天性耳聋为隐性遗传,若夫妇均为携带者,胎儿有1/4概率为先天性聋儿。孕妇在怀孕16至20周时做羊水检测,可筛查胎儿先天耳聋基因是否为隐性。携带“一巴掌致聋”突变基因、药物敏感性耳聋突变基因的人出生时听力正常,在新生儿传统听力筛查时无法发现,但通过采集新生儿血斑标本筛查可获知风险及早做好预防。

来源:梅州日报

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