值广东扶贫济困日暨东莞慈善日活动来临之际，8号上午，医院组织专家小组在东莞市残疾人康复中心开展听力健康公益活动，医院专家为孩子们免费提供了儿童生长发育检测及耳聋基因检测，就家长们提出的耳聋及生长发育等问题进行了现场答疑。本次活动还邀请了深圳华大基因研究院金鑫博士进行“耳聋与遗传关系”的科普知识讲座。
耳聋是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首，我国每年万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。60%以上的新生儿耳聋是由遗传因素导致的，目前没有办法根治，给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担，但是遗传性耳聋是可控可防的。此次活动旨在普及耳聋相关知识，希望听力健康问题得到全社会足够重视。
遗传性耳聋是如何发生的？
中国每年约有3万名严重听力残疾患儿出生，其中多数是由听力正常的夫妇所生，少部分是由耳聋患者所生，还有部分是由于出生后应用药物所致。
听力正常的夫妇怎么会生出耳聋患儿呢？据统计每位听力正常人中就有6人携带了耳聋突变基因，其本人听力正常，医学上称为携带者，若两个携带者结婚，且均将该突变基因遗传给孩子，则孩子就成为先天性耳聋，其几率约为25%，这种遗传方式称为隐性遗传。若一个基因发生突变即可导致耳聋则称为显性遗传，显性遗传患者和一个正常结婚，只要将一个突变基因遗传孩子，则就成为耳聋患儿，其几率约为50%。
药物可以致聋？研究发现，线粒体基因12SrRNA对某些药物非常敏感，该基因若发生突变，仅少量应用氨基糖苷类药物可终生致聋。该基因由母亲遗传给后代，父亲则不遗传。
如何对遗传性耳聋进行预防控制？
①重视耳聋基因的检查是预防先天性遗传性耳聋的重要手段。婚前、孕前以及孕妇检查是防患于未然；
②针对第一步检查出的耳聋基因携带者孕妇进行产前诊断，对于确诊的胎儿在知情同意原则的前提下及时进行终止妊娠；
③对于没有进行产前检查而出生的新生儿进行基因检测，发现携带药物敏感基因的新生儿要给予用药指导，对于基因检测确认的耳聋新生儿实现早诊断，早干预。
耳聋基因检测重要意义：
①实现耳聋患儿的早发现、早诊断、早干预；
②发现耳聋基因突变携带者并预估生育聋儿的风险；
③指导抗生素应用，避免药物性耳聋及迟发性耳聋；
④获悉家族性遗传学耳聋相关背景，指导婚育。
耳聋专家表示通过鉴定更多的耳聋相关基因，完善中国遗传性耳聋基因谱和突变谱的绘制，研发新型的高通量分子诊断平台，加强专业人员培训，建立、健全三级综合预防策略，构建全国性耳聋防控体系以及规模化开展普遍性群体筛查，必将对中国聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响，最终有望实现全面降低耳聋发生率及出生缺陷率的优生优育目标。
此次公益活动受到患儿家长们的一致好评，现场气氛热烈。通过讲座及现场答疑让患儿家属了解耳聋与遗传的关系，对耳聋基因状况得到一定的认知。后续将根据为患儿提供免费耳聋基因检测的结果，分析患儿致聋原因，制定相应的管理对策，指导家长加强患儿日常防护，防止还有残余听力的患儿听力进一步下降，以提高患儿及其家庭的生活质量。
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