5月17日，记者从自治区卫生计生委了解到，近日中国出生缺陷干预救助基金会与宁夏卫生计生委在北京签订了《新生儿遗传代谢病检测及主要出生缺陷救助合作协议》，为我区南部山区9县(区)2万名新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查。目前已制定了《宁夏新生儿48种遗传代谢性疾病筛查救助项目实施方案》，设备安装、人员培训已完成。
该项目将在中国出生缺陷干预救助基金会支持下，为宁夏南部山区西吉县、海原县、同心县等9县（区）的2万名新生儿进行48种遗传代谢病检测，并为确诊为遗传代谢病及唇腭裂、先天性听力障碍、隐形脊柱裂、马蹄内翻、先天性髋关节脱位、直肠肛门闭锁等出生缺陷的0－14岁符合基金会救助条件的患儿进行治疗及康复，其中遗传代谢病每人将给予-元的资助。
年10月－年3月全区新生儿四种遗传代谢病筛查人，其中免费筛查人；听力筛查人，其中免费筛查人；确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿6例，先天性甲状腺功能减低症(CH)20人，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4人；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)11人，听力障碍患儿17人，并对所有患儿进行了救助。（宁夏新闻网）
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