数据显示，每30秒就有一个缺陷儿诞生，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，给家庭带来沉重的负担。
那么，如何预防出生缺陷？9月12日是预防出生缺陷日，为贯彻“同心抗疫，护佑新生”的主题，加强出生缺陷防治宣传教育，我们带领大家了解一下出生缺陷预防的相关知识。
出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，常导致出生胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾，给家庭和社会带来沉重负担。出生缺陷的原因比较复杂，与遗传、环境有关，有的出生缺陷原因不明确。
出生缺陷的三级预防
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。出生缺陷的这三级预防具体包括以下:
一级预防是指为防止出生缺陷儿的发生，主要是实施在孕前及孕早期阶段的综合干预。包括婚前孕前干预，包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前干预、产前血清学筛查、超声筛查、产前诊断、遗传学诊断（PGD），宫内治疗。
三级预防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。开展新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍筛查、唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。
孕期检查是重中之重
大家从以上三级预防措施也可以看出，孕前和孕期检查是十分重要的，尤其是后者，发现问题可以及时进行干预，下面就带领大家一起来重点看看孕期检查，即产前筛查是如何预防出生缺陷的。
首先所有孕妇都应进行产前非整倍体筛查或诊断的咨询评估。产前诊断前的咨询医生应与孕妇详细讨论其发生非整倍体及其它遗传性疾病的风险。告知孕妇产前筛查和诊断的不同点。
产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以最大幅度减少异常胎儿的出生。产前筛查方法包括唐氏筛查和无创产前DNA检测（NIPT）。
对于唐氏筛查大家大多都已了解，高风险应当建议其进行后续介入性产前诊断，不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。低风险提示检测并非最早诊断，不排除漏检的可能，并不能排除其他染色体疾病。临界风险可进一步进行无创DNA检测。
无创DNA检测
我们在门诊的产前筛查过程中，孕妈妈疑问较多的是无创DNA检测（以下简称NIPT筛查），现在就着重给大家介绍一下。
定义
NIPT筛查是应用高通量基因测序等分子生物学方法检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。
筛查疾病
3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
检测时间
应当在12周以后进行，适宜检测孕周为12+0-22+6周，一般选择孕16周左右，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。
适宜人群
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切断值到1/之间的孕妇（临界风险孕妇）；
2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动期等）；
3.孕20周+6天以上错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三三体综合征风险的孕妇。
这里要注意一下，很多孕妈妈认为NIPT技术可替代染色体核型分析用于血清学筛查高风险的孕妇或者高龄孕妇，其实是不可以的。
慎用人群
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为高风险人群；
2.孕妇预产期年龄大于等于35岁；
3.重度肥胖（体重指数40）；
4.有染色体异常胎儿分娩史或夫妇一方有明确染色体异常；
5.通过体外授精-胚胎移植方式受孕；
6.双胎或多胎妊娠。
总之，NIPT技术有其独特优势，但尚不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查，不论用于高龄孕妇一线筛查，还是部分替代胎儿染色体核型分析，均存在染色体异常漏检的风险。对于预产期年龄大于等于35岁高龄孕妇人群，应首选羊水穿刺。目标疾病高风险人群强烈要求实施NIPT而检测阴性者，医生会强调出生缺陷高危管理，管理方法包括孕中期胎儿系统超声和孕晚期胎儿生长发育超声综合评价。对于血清生化高风险NIPT检测阴性者，医生也会反复告知检测目标疾病，以免漏检。
经批准开展产前诊断技术的医疗机构共有家，具体名单如下：
全国部分地区NIPT价格
省份
价格
深圳市
元/次
医院
元/次
浙江省
元/次
福建省
元/次
广西省
元/次
湖北省
元/次
广东
元/次
江苏省
元/次
四川省
元/次
广东省
元/次
国家卫健委出生缺陷防治
健康教育核心信息20条
1、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
3、提倡适龄生育，避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
4、倡导计划怀孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
5、养成健康生活方式，科学备孕
合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
6、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
7、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。
8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导
有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
9、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。
10、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
11、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
12、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
13、及时建档立卡，定期接受产前检查
孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
14、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长
孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。
15、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
16、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形
超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
17、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
19、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
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