生育一个健康宝宝，是每个家庭的美好愿望，但是出生缺陷发生在每个物种。人类也不例外，我国的出生人口缺陷发生率高达5.6%，比如先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等。目前已知的出生缺陷超过种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
那么怎样才能孕育一个健康的宝宝呢？目前有婚前医学检查、孕前优生学检查、孕前增补叶酸、梅毒艾滋病乙肝检测、孕前及早中孕期筛查、产前诊断等方法都是一系列的保障措施。
今天谈的就是其中很重要的一项措施-产前筛查。产前筛查是通过检测孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断，是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。
产前筛查具有哪些优点？
早期做，孕11W开始、经济、简单、安全对孕妇和胎儿无任何影响。
产前筛查通常检查哪几种缺陷呢？
目前我们选择发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，即先天愚型（21-三体综合征又称唐氏综合征）、18-三体综合征、神经管畸形。
如何进行产前筛查？
怀孕11-20+6周孕妇都可以到开展产前保健服务的医疗机构接受检查。
在11-13+6周进行孕早期超声筛查。
在15-20+6周进行孕中期产前筛查，只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查。但是需要到当地产前筛查中心才能咨询、抽血、得到筛查结果。我县的产前筛查中医院。
在20-24+6周进行孕中期超声排畸筛查。
哪些孕妇不经过筛查而直接需要做染色体病产前诊断？
羊水过多或者过少；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；
孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病，或者遗传病家族史；
曾经分娩过先天性严重缺陷儿；
年龄≥35周岁；
什么是先天愚型（唐氏综合征）？
先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体病。主要表现为严重的智力低下，可合并先天性心脏病、唇腭裂等多种畸形。先天愚型儿长相特殊，眼外上斜，眼距宽，塌鼻梁，口常半开，舌头外伸等，所以又称“伸舌样痴呆”。“先天性愚型”的孩子第21对染色体比正常人多了一条，又称做21-三体综合征。
怀有先天性愚型胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，生产时可能有新生儿窒息或死亡。先天愚型儿在婴儿期易患肺炎死亡。即使成活，在智能方面也多为中度或重度低下（智商50），而且可伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病（30%）、消化性畸形（6%）、听力和视力障碍（70%）和白血病（1%）等。
家庭成员中从来没有人患过这类病，既往怀孕期间也很正常也没有多次流产史或其他不良分娩史，也要参加产前筛查？
据报道95%的唐氏综合征患儿无家族史。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天性愚型等不是因为父母有遗传性疾病，可以无明显家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有的孕妇都应参加产前筛查。
唐氏血清学筛查是一种通过抽取孕妇血清，经过对所取血清样本中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清标志物的定量测定，结合孕妇出生年月日（阳历）、体重、孕周、孕次等相关信息计算出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。
什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测。无创DNA产前检测技术，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前诊断检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。
医院产科位于住院部一号楼三、四、五楼，其中四楼为危急重症孕产妇救治中心。二楼是新生儿检查（新生儿疫苗注射，听力筛查室，疾病筛查，洗澡）及产后康复中心。产科拥有一支医德高尚，医术精湛，临床经验丰富的医护队伍，还有一支接生技术娴熟，经验丰富，理论扎实，高度责任心，态度温和的助产团队。每年分娩量约1.2万，治疗危重孕妇产妇约例，开放床位张。病房舒适整洁温馨，特设VIP病房、重症监护室、普通病房。产房设有三间待产室、分娩室、无痛分娩室和隔离分娩室，满足不同层次孕产妇的需求。
母婴健康安全是我们永不变的宗旨，医院产科始终用真心、爱心、细心、关心、责任心，服务每一位孕产妇。
（供稿/妇产科李敏）
医院官方
