产前筛查你知道多少?
计划生育是我国基本国策，每一对青年夫妇都希望有一个健康、聪明、活泼的孩子。但是由于遗传因素和环境的影响，我国仍有13—20%的先天缺陷婴儿出生。在过去，由于条件和认识的限制，无法采取预防措施。但随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进步了解。避免先天缺陷的婴儿出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要措施之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷做出风险预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。
什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它通过化检孕妇血液中的某些特异性标记物，筛选出高危人群来实现。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，是通过一些侵入性方法如羊膜穿刺来诊断的。但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。产前筛查这种方法具有以下优势：
早在孕周就可以进行。
经济、简便只要抽取2ml脉血即可检查。
安全对孕妇和胎儿无任何影响。
易于普遍接受
为什么要进行产前筛查?
我国每年至少新增出生缺陷儿万例，每年新增唐氏综合征2.3万。唐氏综合征的发生率为1/-1/、发病率随母亲年龄增长而变大。当母亲40岁时、这一几率就上升到1/，即个40岁孕妇，就有一个孕妇怀的是先愚型儿。每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现欧洲及美国等国家已推广筛查检测，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先缺陷儿的出生。
产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前新疆选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷。
什么是先天愚型?
先天愚型又称为伸舌样痴呆，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病。怀有先天愚型的孕妇早期可能出现先兆流产、胎死宫内；生产时可能有新生儿窒息或死亡，在婴儿期易患肺炎死亡；即使存活，在智能方面也多为中度(智商50)，而还伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统形(6%)、听力和视力障碍(70%)和白血病(1%)等。
什么是开放性神经管缺陷?
开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
如何进行产前筛查?
怀孕11—20+6周的孕妇都可医院或者新疆维吾尔自治区妇幼保健院接受检查。在妊娠期11—13+6W周进行早孕筛查，15—20+6W周进行中孕筛查。
我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史和其他不良分娩史，是否也要进行产前筛查?
有些先天缺陷如开放性神经管缺陷、先天愚型,不是遗传性疾病,无明显家族史、妊娠史,发生有较大的随机性,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,因此所有有条件的孕妇都应该进行产前筛查。
来源：吐鲁番市卫健委
编辑：托鹏举
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