济南纬六路惠耳听力中心
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“我的耳聋是小时候生病给打针打坏的，我弟弟也是这样耳聋的。”
“我妈妈这边的亲戚很多都有耳聋的，我和我哥哥现在还没有出现听力下降，我们要注意些什么？”
在日常工作中，经常能遇到很多高频陡降的听力损失患者，这些患者中很多有氨基糖甙类药物的接触史，并且有一定的家族性。那药物性耳聋和我们的基因会存在什么关系呢？
目前国内外的研究发现，人类线粒体基因突变是导致遗传性耳聋的一个重要原因，线粒体基因突变导致的耳聋既有综合征型（SHL）耳聋又有非综合征型耳聋(NSHL)，线粒体tRNALeu，AG突变主要引起SHL，线粒体12SrRNAAG突变、CT突变、AG突变、delT/insC(n)突变、TC突变主要与NSHL有关。
线粒体遗传的特点：母系遗传1：遗传方式为“母系”遗传
在受精卵的行程中，来自母亲卵子的细胞核和线粒体中的遗传物质会全部带给下一代，而来自父亲的精子只有细胞核中的遗传物质会带给下一代，而线粒体中的遗传物质并不会遗传下去。
基因所以，线粒体的遗传特点是母亲有线粒体突变，其下一代不管男女都会有与母亲相同的线粒体突变。而父亲有线粒体突变，母亲正常的话，其下一代线粒体都为正常。
线粒体2：线粒体12SrRNAAG突变、CT突变等与氨基糖甙类药物导致的耳聋的发病密切相关。
有此突变患者的线粒体12S核糖体的空间结构与氨基糖苷类药物作用的靶点更加相似，一旦接触氨基糖苷类药物就很容易与之结合，导致线粒体组织的破坏，最终引起药物性听力障碍的发生。
药物性耳聋3：在一些从来没有接触过氨基糖甙类的耳聋家庭中，也检出了线粒体12SrRNA的突变。
其致病机理是12SRRNA的突变导致转甲基酶mt-TFB1催化的线粒体12SrRNA的甲基化作用增加，使线粒体发生应激反应，启动凋亡通路中的信号传导，最终结果是导致听力的丧失。
突变4：线粒体突变的外显率个体差异较大，可表现为听力正常到极重度耳聋，其线粒体基因的表达和核基因的调节和环境因素（有无耳毒性药物接触）有关。
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