年的春节，本该是万家灯火辉煌，欢聚一堂的好日子，可一场突如其来的新冠疫情却彻底扰乱了人们的安宁，让沉浸在春节喜悦中的人们感到恐慌、焦虑，也给我们医务工作者带来了巨大的考验。我院在县委、县政府、卫健局的领导下，积极参与疫情防控工作，坚守岗位，履行职责，在完成防控工作的同时，积极推进各项妇幼保健工作。
俗话说灾难无情，人有情。疫情期间，我院口罩、消毒液等防控物资紧缺，但在社会各界的关心下，收到了爱心人士捐赠的防疫物资，有药品、75%的酒精、84消毒液、医用口罩、防护服、食品、生活用品等等，这对于我们来说真是雪中送炭，解决了我院的燃眉之急，让我们在防控工作中，没有后顾之忧，全心全意开展妇幼保健工作，坚决打赢这场疫情防卫战。
滴水之恩，将涌泉相报。耳聋基因筛查能及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋，及早干预。对已生育聋儿需要再次孕育的家庭进行健康指导及产前遗传咨询，降低听力缺陷儿出生的风险，有效提高出生人口素质。疫情当前，我院为回馈社会对我院医护人员的关爱，为患儿尽自己的一点绵薄之力，结合我县新生儿听力筛查随访结果，院务会研究决定，年3月24日起我院为县内居住的21名中重度听力损失儿童免费提供遗传性耳聋基因筛查。
医务人员对家属进行知情同意告知医务人员对家属进行耳聋基因筛查知识宣教医务人员进行耳聋基因标本采集
年起新生儿听力筛查作为我省关爱妇女儿童健康惠民政策之一，项目执行至今，鹤庆县新生儿听力初筛未通过人，其中复查未通过人，对名患儿家属进行医院进行复查，最终参加省级听力确诊的儿童有人，确诊为听力损失的有人，其中极重度听力损失9人（5人已佩戴助听器），重度听力损失6人，中度听力损失36人（1人已佩戴助听器），轻度听力损失62人，对确诊的患儿，我院定期进行电话随访并指导患儿生活习惯及注意事项，告知家属定期复查听力。疫情当前，我院仍不放松对听力筛查障碍儿童家属的宣传，随访及复查动员工作。
医务人员对听力损失儿童进行随访及复查您看，在这春暖花开的季节里，逆行者们凯旋而归，是她们，用自己的身躯，为我们撑起一片安宁的蓝天。我们妇幼工作者要常怀一颗感恩的心，回报社会，感恩你们的付出；努力守护妇女儿童的健康。儿童家长们带着可爱的小宝宝们参加我院的免费耳聋基因筛查，看到那一张张笑脸，我们感到无比欣慰。我们坚信只要人人都献出一点爱，疫情终将结束，明天会更加美好，儿童会更加健康！
防聋治聋，任重道远
遗传性耳聋基因筛查科普知识
一、为什么要做耳聋基因检测？
在我国每年约有万新生儿出生，正常新生儿中听力障碍的发生率约1‰-3‰，特别是经过重症监护病房抢救的新生儿其听力障碍发生率高达22.6%，每年将有新增听力损失新生儿至少2万名。通过筛查及早发现听力障碍，早期诊断，早期干预和康复训练，能有效减少听力障碍对新生儿听力语言发育造成的不良影响。
二、什么是遗传性耳聋基因检测？
遗传性耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员对明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
三、遗传性耳聋疾病分类：
1、先天性遗传性耳聋（GJB2）：“隐形杀手”基因，是常染色体隐性遗传，耳聋患者占约50%，由该基因突变引起；由于遗传因素，出生后即已出现耳聋；
2、SLC26A4：“一巴掌致聋”基因，又称PPS基因，在我国约96%的前庭水管扩大患者由SLC26A4基因突变致病；
3、药物性遗传性耳聋（线粒体12SrDNA）：该基因是母系遗传基因，“一针致聋”基因在中国耳聋人群中检出率达1.87%；出生时听力正常，但由于线粒体基因突变，一旦使用氨基糖苷类药物会导致耳聋。
4、迟发性遗传性耳聋（GJB3）：“迟发性高频聋”的基因来自于父母，再生育患儿的风险高达25%；基因已突变宝宝，出生时听力正常，而后因基因突变突然不可逆转听力下降；出生时听力损失不明显而容易被常规听力筛查漏检；
四、耳聋基因检测的意义：
1、预防遗传性聋的发生，避免聋儿出生，提高人口素质。
2、指导患者及其亲属用药和生活注意事项，避免迟发性耳聋发生。
3、明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。
4、预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。
5、对已生育聋儿的家庭，进行再次生育的指导。
五、耳聋基因检查的适应人群：
1、各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。
2、病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。
3、家族中有不明原因或者明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。
4、已生育一耳聋后代，计划再次生育的夫妇，做产前聋病基因诊断之前。
5、男女一方为耳聋患者，在结婚或生育前，预估生育聋儿的风险。
6、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。
