3月3日,
即将迎来第22个全国“爱耳日”,
今年全国爱耳日的主题是
“人人享有听力健康”。
听力问题中,最为严重的就是耳聋。
引起耳聋的危险因素
主要由遗传因素和环境因素造成。
耳聋基因筛查
是从遗传基因角度尽早发现耳聋、
尽早干预和康复治疗的重要手段。
新
生
儿
听
力
筛
查
听觉是人类的重要感官之一,是人们日常生活中不可缺少的能力,新生儿听力障碍发病率约为1‰-3‰。婴幼儿时期的听力损失,即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍,儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关,听力损失如果不能得到及时发现和干预,不仅会导致聋哑、言语发育迟缓,还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓,给家庭和社会造成沉重的负担。
新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。
新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍,为进行早期干预创造条件。因此,开展听力筛查对于听力残疾的预防和康复,有着重大意义。
遗传性耳聋基因检测
避免宝宝听力障碍
在我国的听力残疾者当中,0-6岁听障儿童有80万,每年新生听障儿童在3万人以上(比例为3‰。),如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童可达6万多人。
我国每人就有6人携带致聋基因,他们自身听力正常,但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后,生育耳聋孩子的风险极高。
通过检查夫妻双方遗传基因状况,就可以明确发生耳聋的风险,加以遗传咨询和医疗帮助,可有效降低耳聋发生。
结婚
检测致聋基因,明确发生遗传性耳聋风险。
如果携带致聋基因,医院专家根据致聋基因情况指导生育,降低聋儿出生几率。
孕期
怀孕妈妈通过检测耳聋基因,明确宝宝发生遗传性耳聋的几率,有效预防遗传性耳聋的发生,保护宝宝听力健康。
如果双方或一方携带耳聋基因,则需要由医学专家进行遗传咨询,降低聋儿出生几率。
新生儿
耳聋基因检测可以早期发现听力损失患儿(包括药物性聋儿、迟发性听力损失患儿),从而进行及时干预,预防言语障碍发生,有效降低聋哑发病率。
在我国每年新增的聋儿中,有近半数为药物性耳聋
药物性耳聋还会在家人中遗传,“一人检测,全家受益”。尽量发现药物致聋基因,避免用药损伤听力。防止家人和孩子用药致聋。
关爱听力健康,做好耳聋基因筛查重视听力残疾预防,关爱生命健康听见未来,从预防开始,从你我做起!产前筛查耳聋基因
◇为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?在我国听力正常人群中,每个人就有6个带有耳聋突变基因,这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。及早进行耳聋基因检测,能通过提早发现和医学干预,避免生育听力残疾宝宝。◇孕妇应该在哪个时间段做检测?这项筛查对孕妇和胎儿是否有影晌?孕妇可以在孕早期、孕中期进行检测。检测时只需抽取孕妇2-3ml血液即可,对孕妇身体和胎儿发育没有影响。◇耳聋基因芯片筛查有什么好处?检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿,并进行医学干预避免出生缺陷;检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提醒家人一起来预防耳聋的发生。◇耳聋基因芯片检测结果阳性怎么办昵?阳性结果需通过临床医生给予专业指导。(如果需要,再进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性,则无需进行其他检测,但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物,以防耳聋的发生。专家提示
可怕的药物性耳聋,通过基因检测可以得到有效预防!昌邑市妇幼保健院开展遗传性耳聋基因检测项目昌邑市妇幼保健院自年11月起开展新技术项目“遗传性耳聋基因”检测,通过检测,能够及早发现迟发性耳聋及药物性耳聋基因携带的高危个体,对减少听力残疾、提高出生人口素质有着重大意义。联系咨询耳聋是临床上常见的疾病,由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
携带基因缺陷的患者出生时听力无碍,但却有潜在的致聋基因,一旦受外力冲击就有可能导致耳聋。通过耳聋基因检测,就可以确定一个人是否携带缺陷基因。
耳聋基因检测有以下意义:
01生一个健康宝宝
全国听力障碍人群有万,60%以上由遗传因素引起。在中国,每位听力正常者有6人携带耳聋基因。一对夫妻,如果是听力正常的耳聋基因携带者,其子女耳聋几率为四分之一,耳聋基因携带率为二分之一,完全正常率为四分之一。如果孕妇在怀孕期间进行基因检测,就能用科学的方法避免生育聋儿。02避免一针致聋
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNAAG基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。03避免一巴掌致聋
我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌,然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了!”其实不然,相信小时候挨过耳光的不在少数,但因此而聋的却不多,那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因,PDS基因突变导致大前庭水管综合征。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性,进行性下降。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。04明确病因
预测疗效
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。05指导婚育
对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。06指导耳聋的子女婚配
同样是耳聋,但原因可不同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。官方