祸不单行，8年前，我和老公结婚后生下一个女儿，她被诊断为肝肿大及肝功能异常，基因检测发现是G6PC基因c.GA和c.GT复合杂合变异，2个位点均为已报道的致病突变，分别遗传自老公和我。这是一种常染色体隐性遗传病——糖原累积病，我们夫妻俩都是糖原累积病1a型的携带者。
糖原累积病1a型G6PC基因复合杂合变异
合并瓦登伯格综合征PAX3基因杂合变异
也就是说，我和老公如果自然生育
生下不携带这2种遗传病基因的
几率只有1/8……
生健康宝宝对我们来说，像是碰运气
为什么倒霉的事情都发生在我身上？
科普微课堂
糖原累积病，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，发病率约为1/2.5万~1/2万。出生即可发病，患儿可能有肝脏肿大、低血糖、生长发育迟缓甚至酮症酸中毒等症状。瓦登伯革氏症候群（WaardenburgSyndrome，简称瓦氏症候群），发生率约为1/4万~1/2万，是常染色体显性遗传，每胎均有1/2几率遗传到此症。一般可能患有听力障碍、长期便秘或先天性巨结肠症。5年后，我又怀孕了，羊水穿刺结果显示：G6PC基因复合杂合变异，如果生下来，这个宝宝将和我的女儿一样，受到糖原累积病的折磨，无奈之下我只得选择引产……
接二连三的打击让我身心俱疲，在朋友的推荐下，我来到上海集爱遗传与不育诊疗中心就诊，想借助辅助生殖技术生育健康的宝宝。经过遗传咨询，我有望通过胚胎植入前遗传学诊断技术，选择不携带我们夫妻俩致病基因的胚胎进行移植。
在我的主诊医生彭献东的治疗下，我顺利取得了11枚卵子，配成了4枚胚胎。医生采用核型定位方法对我的胚胎进行G6PC基因及PAX3基因连锁分析，同时对23对染色体进行非整倍体筛查，结果让我既庆幸又担忧，4枚胚胎中，有且只有一枚既不携带G6PC突变，也不携带PAX3突变的胚胎。
我的心里仿佛有2个声音在吵架：
好在有一枚完全正常的胚胎，努力没有白费！
如果这唯一一枚胚胎移植失败了，不就意味着前功尽弃，我又要重头开始吗？
既然选择了这条路，就应该选择相信，试一试，才有希望！
好运终于降临，我一次成功！这仅有的一枚珍贵的胚胎顺利瓜熟蒂落，孕38周时我生下了一个重克的女宝宝，一个既没有糖原累积病，也没有瓦登伯格综合征的健康的孩子。
助力优生优育
集爱在行动
近年来，集爱积极对标《“健康中国”规划纲要》，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。目前，集爱已能够进行包括进行性肌营养不良、β地中海贫血、血友病、遗传性耳聋在内的余种单基因遗传性罕见病的辅助生殖治疗，诊治病种数居华东地区前列。集爱所使用的CombinedPGT方法，可以同时检测胚胎的多种单基因遗传性罕见病。此外，集爱已开展的隐性遗传病携带者筛查项目，可以早期筛查出夫妇双方有害的基因变异，通过干预可以有效预防遗传病患儿的出生。雷彩霞副主任医师雷彩霞，副主任医师，任职于复医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，从事生殖遗传、遗传咨询、女性生殖内分泌疾病研究，上海医学会生殖医学专科分会青年委员，上海医学会分子诊断专科分会遗传学组青年委员，中国医疗保健国际交流促进会超声医学分会围产学与妇产超声医学培训部成员。作为主要研究者主持或者参加多项科研项目，包括国家自然科学基金项目、上海市科委自然基金、上海市卫生计生委科研项目等项目。主要研究领域为生殖相关疾病、复发性流产及遗传检测。发表SCI文章及国家级论文10余篇。门诊信息：集爱遗传与不育诊疗中心周一、周三、周五全天复医院周二、周四（黄浦院区）集爱遗传科成立于年，具备22年遗传诊断工作经验（遗传咨询总量约余例，PGD咨询及治疗周期余例），现遗传咨询门诊量达1余人次/年，近2年PGD周期均逾0，为上海市PGD周期数之首。团队包含生殖遗传方向高级职称医师3名、分子遗传团队初中级职称技师4名、细胞遗传团队初中级职称技师4名、生物信息技术员、分析员2名。已连续举办2届国家级继续教育学习班“妇产科领域遗传性疾病的诊断与咨询论坛”。
在看祝好孕！预览时标签不可点文章已于修改收录于话题#个上一篇下一篇
