编者按：
耳朵是我们聆听世界的窗口，听力障碍会严重影响社会交往和生活质量。年3月3日是第二十一个全国“爱耳日”，也是国际爱耳日，今年的主题为"保持听力，终生受益"。在这特殊的战“疫”时期，我们将推出爱耳日专题科普，传播正确的预防和保健知识，进一步提高全民爱耳护耳意识。
年2月29日是国际第13个罕见病日，国家第一批罕见病目录包括非综合征耳聋，虽然是罕见病，但是非综合征耳聋是可防可治的。预防或者早期发现非综合征耳聋的手段包括夫妻怀孕前的耳聋基因检测，新生儿出生后的听力初筛和复筛，治疗手段包括助听器干预和人工耳蜗植入。
人工耳蜗的工作原理为绕过受损的耳蜗毛细胞直接刺激听神经产生听觉。造成不同个体术后效果差异除了植入年龄，手术技巧和康复训练等影响因素外，不同基因突变导致从耳蜗到听神经范围内不同的损伤部位可能是另外的影响因素。
GJB2GJB2基因编码缝隙连接蛋白26，被认为在耳蜗细胞内通讯和钾离子循环中起主要作用，是第一个被认为与非综合征性听力损害有关的基因，也是目前世界上已知的导致先天性耳聋的最普遍的基因，因此是新生儿听力筛查项目的重点。
约25%的先天性耳聋受试者具有至少一个GJB2突变，并且研究数据表明GJB2也是语前聋人工耳蜗植入患者的主要致病基因。GJB2基因突变所致听力损失是由耳蜗细胞引起的，因此，这些患者是人工耳蜗植入的良好候选者。
文献显示GJB2相关性耳聋患者植入后的言语行为有明显改善，也有文献显示GJB2相关性耳聋与非GJB2性耳聋的疗效相当。目前没有文献报道GJB2突变患者人工耳蜗植入的预后较差。
SLC26A4SLC26A4基因在内耳和甲状腺中大量表达。SLC26A4基因突变可导致Pendred综合征（一种与感觉神经性听力丧失和甲状腺肿大相关的疾病）和非综合征性听力丧失伴前庭导水管扩大（EVA）。高频受累、波动和进行性听力损失是EVA患者的特征。在低频范围可保留有残余听力。因此，患者可以通过使用助听器来理解口语。
然而，相当多的患者听力损失程度逐渐恶化，因此成为人工耳蜗植入的候选者。与GJB2突变一样，人工耳蜗植入使那些与SLC26A4相关的严重听力损失患者的听觉技能和语音感知能力显著提高。
CDH23CDH23基因是钙粘蛋白超家族的成员，编码钙依赖性细胞-细胞粘附糖蛋白，在耳蜗的内外毛细胞中表达。CDH23基因突变可引起Usher综合征1D（USH1D）或非综合征性听力损失（DFNB12）。
DFNB12的表型范围从先天性重度听力损失到成人型高频累及性听力损失不等。对于CDH23突变的年轻患者，在接受人工耳蜗植入后表现出显著的听觉改变。
MYO7A/MYO15AMYO7A和MYO15A均编码肌球蛋白。这些肌球蛋白在耳蜗毛细胞中对于将声音信息导入初级传入神经元至关重要。MYO7A突变可引起非综合征性听力损失（DFNA11/DFNB2）和Usher综合征（USH1B）。
而MYO15A突变与DFNB3有关，听力表型可为极重度语前聋或迟发性进行性听力损失。已有研究表明，这类基因突变患者人工耳蜗植入效果令人满意。
ACTG1ACTG1编码γ-肌动蛋白，γ-肌动蛋白是耳蜗内、外毛细胞中主要的肌动蛋白。由于ACTG1的表达位于耳蜗内，这类基因突变患者人工耳蜗植入的预后较好。
TMPRSS3TMPRSS3是II型跨膜丝氨酸蛋白酶家族的成员。负责调控加工前神经营养蛋白，对于耳蜗神经元的维持和发育很重要。
可导致两种不同的听力损失表型。
DFNB10：先天性或幼儿早期出现，伴有严重的语前听力损失。
DFNB8：迟发性进行性语后听力障碍。TMPRSS3突变患者人工耳蜗植入效果存在争议，大多数报告的病例结局良好，但也有病例报道效果较差。
线粒体12S线粒体12S核糖体RNA基因中的m.AG突变是与听力损失相关的最常见的线粒体突变。这种形式的听力损失通常与氨基糖苷类抗生素暴露有关。已知研究表明，这种突变的患者在人工耳蜗植入后具有出色的听觉表现。
OTOFOTOF是听神经病的主要致病基因。OTOF基因（DFNB9）主要在耳蜗内毛细胞中表达，对于其带状突触的胞吐作用至关重要。
因此，OTOF基因突变导致内毛细胞和神经元之间的信号传递功能障碍。在大多数情况下，已显示OTOF突变的患者可通过人工耳蜗植入有效治疗。
LOXHD1LOXHD1是DFNB77的已知病因，导致重度至极重度的非综合征性听力损失，大多数患者有高频听力损失，最显著的特征是听力下降的进行性。可获得临床数据的所有人工耳蜗植入患者均显示出良好的结局。
COCHCOCH在耳蜗中高表达，在内耳的功能中起着重要的作用。COCH突变导致常染色体显性的感音神经性听力损失，并伴有前庭功能障碍（DFNA9）。
关于人工耳蜗植入的有效性，有研究报道说人工耳蜗植入对COCH突变患者没有益处。而另外也有人工耳蜗植入听力改善的报道。
作者介绍
[爱耳日特辑往期回顾]
→WHO告诉你真相——保持听力，从娃娃抓起
→病毒与听力损害
→听力不好，宝宝会变傻吗？
→慢性中耳炎的微创治疗：耳内镜or显微镜
→警惕！对耳朵有毒性的药物
→什么是纯音阈值？
→爱耳护耳，爱耳日怎么来的？
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医院听力障碍及眩晕诊治中心是上海市儿童听力障碍诊治中心，国家项目人工医院，卫生部新生儿听力筛查培训基地，卫生部助听器验配师培训机构，临床听力学培训基地，新华-渥太华听力言语障碍诊疗中心；是华东地区规模最大、技术最全面的听力中心之一。
中心率先在上海开设听力及眩晕障碍诊治专科门诊，并专门成立了耳内科病房，为各类疑难耳聋耳鸣患者提供全方位个体化综合性的治疗。目前中心拥有国内最完善的听力测试、诊断和干预康复技术和设备，尤其在婴幼儿童的听力诊断方面，开展了系列的主客观听力学检查，可以满足不同年龄段小儿听力障碍的精确诊断。近年来致力于引领我国听力测试、诊断和干预康复技术的规范化，提倡为患者提供全方位、专业化和优质的听力学一条龙模式服务。服务对象和范围覆盖了从新生儿听力筛查、先天性听力障碍、儿童和成人的听力问题到老年性聋，从听障的早期发现、诊断和干预治疗到听力预防、康复和遗传性聋以及言语训练等问题提供全程最具专业性的听觉医学和咨询服务。
优势特色：各种耳聋、耳鸣、及耳源性眩晕疾病的诊治；儿童疑难听力障碍诊治、婴幼儿全频率段听力测试及评估、人工耳蜗植入等人工听觉技术、婴幼儿及老年人助听器验配、耳聋基因的测试诊断，以及听力干预效果的主客观评估等。
门诊类别：听力及眩晕门诊
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地点：上海交通大学医学院附属医院门诊5楼听力及眩晕障碍诊治中心
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编辑：佳丽
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