相关数据显示:每年新增3.5万先天性聋儿,其中80%以上的父母听力正常!也就是说,即便父母双亲没有任何听力问题,生下来的小孩也可能有听力障碍的。
父母没有耳聋,为什么孩子会出现耳聋?
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因,有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。
耳聋基因检测是预防耳聋发生的最有效手段
约60%的耳聋与遗传因素相关,对患者及其家属进行耳聋基因检测,不仅可明确耳聋病因,做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因突变(GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3)能为耳聋治疗、预防和预后作出指导,降低生育聋儿的风险。
哪些人群需要进行耳聋基因检测呢?
新生儿出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血,发现迟发性或药物性耳聋,提高新生儿听力筛查的检出率。
孕前、孕早期夫妇孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测,发现隐性携带者,明确生育聋儿的风险。
耳聋患者及家属从基因水平对耳聋进行病因学诊断,对耳聋个体及家庭进行遗传咨询及产前诊断。
耳毒性药物使用者以及有家族用药致聋历史者可尽早发现药物致聋基因,进行安全用药指导,避免家族母系成员药物性致聋的出现。
遗传学检测在耳聋诊断、预防中发挥着重要的作用,不仅为耳聋的后续治疗,也为遗传性耳聋的出生缺陷三级预防提供了参考依据。孕前一级预防新婚夫妇(尤其是聋人夫妇、聋儿父母等高风险人群)可以在做婚检的时候通过遗传性耳聋基因检测,发现隐性携带者,明确生育聋儿的风险,及时预防,避免耳聋出生缺陷的发生。
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