译文：陶仁霞
译自MadellJR,FlexerCA.Pediatricaudiology:diagnosis,technology,andmanagement[M].Thieme,,~.
chapter3:GeneticsofHearingLoss
流行病学数据显示先天性听力损失发生率在千分之1.4到3.5之间，50%以上的听力损失是由基因问题造成。显然一半的非综合征隐性听力损失因为GJB2基因的突变造成，此基因编码了connexin26protein(Cx26)。GJB2突变基因检测已经开始很多年了，这使得获取先天性听力损失的病因可能性增加。对于听力损失原因的诊断水平影响患者、家人和医生的医疗决策。基因评估和基因诊断测试的知识可以简化医生提供的对于诊断、预后、复发概率预测和治疗决策。此外，相关知识可以帮助个体理解听损的成因和遗传。
基本的基因和遗传模式
基因信息是包含在染色体结构中。每个细胞有23对染色体。每一对染色体中一个遗传自妈妈，另一个遗传自爸爸。基因是染色体中为机体成长、发展和运行提供说明的成分。和染色体一样，每个基因也是由2部分组成，这两个部分或许会有所不同，不同的那一个叫做变异。当基因发生变化导致变异，就形成突变。当一对基因中的一个发生改变基因问题就会出现，这发生在显性基因的情况下，已经变化的显性基因超过了另一个正常的基因。当一对中两个都发生变化的时候，隐性基因问题就会出现。我们如果说某个特征是遗传的，那么它就是从父母一方或双方延续而来到孩子身上，尽管父母或其他家庭成员并没有呈现出临床表现。下面四幅图描写了主要的遗传模式。遗传在非性染色体通常称作常染色体。
显性遗传：如果一个突变以显性的方式存在，意味着一对染色体中其中一个出现突变就会造成遗传（例如，外祖父母，父母，孩子）。因此，如果一个人的父母其中一方具有显性突变，他或她将会遗传那个基因（例如耳聋基因）。那意味着那个人的每个孩子携带突变的几率为50%。
隐性遗传：一对染色体中两个都发生突变才会造成显性基因问题，例如听力损失。如果只有其中一个产生突变，叫做携带者，不会受到影响。如果父母双方各有一个隐性基因，那么他们的孩子有25%的几率成为遗传性听力损失，有50%的几率成为不受影响的携带者。隐性基因遗传导致的听力损失通常没有家族病史。
X连锁遗传：X和Y染色体被称作性染色体，因为它决定了人类的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性具有两个X染色体。如果突变为X连锁，意味着它只会在X染色体上发生突变。因为女性有两个X染色体，如果其中一个发生隐性突变，另一个可以正常运作，因此不会表现；男性中，Y染色体不会提供正常的基因复制，因此突变就会表现。所以，X连锁突变导致的听力损失通常出现在男性中。如果母亲的一种一个X染色体有隐性突变，她生的女孩有50%的可能性成为携带者，她生出来的男孩将有50%的机会患有听力损失。
线粒体遗传：线粒体在我们每一个细胞中，线粒体基因存在于线粒体内部。其他基因都是遗传自父母双方，但线粒体基因仅来自母亲。这说明，如果母亲具有导致听力损失的线粒体基因突变，她所有的孩子将患有听力损失；如果父亲具有导致听力损失的线粒体基因突变，他是不会遗传给孩子的。
永久性听力损失的成因
造成永久性听力损失的原因很多，大致分为基因和非基因因素。历史推测表明约一半的儿童永久性听力损失儿童被鉴别为基因原因所致，其余的一半是环境因素或不可知因素所致。由基因导致的听力损失又分为综合征和非综合征两种。由基因导致的听力损失大约三分之一是综合征类型，这意味着除了听力损失，他还有其他的医疗问题。相反，大部分由基因导致的听力损失没有其他的医疗问题，这类型的听损被称为非综合征类型。
致聋基因也可以根据遗传模式进行分类，77%是隐性遗传，22%是显性遗传，1%是X连锁遗传，此外，一小部分（少于1%）代表了线粒体遗传，特征通过母系遗传。这些遗传模式上图已经表明。听力损失病因的分解图如下：
基因导致的听力损失或遗传性听力损失中，基因变异在儿童一出生就已经出现了，但是，许多个案在儿童晚期或成年是才开始出现听力损失，尤其是显性遗传的基因变异。
77%的非综合征基因致聋是隐性的，他们的父母各携带一个突变的致聋基因，但父母的听力正常，很多情况下没有听力损失家族病史的会生下具有听力障碍的宝宝，至少90%听障宝宝的父母听力是正常的。这些案例中造成听力损失的潜在原因很难去确定，因为听损有可能是基因所致也可能是获得性的。因此，南昌最专业的白癜风医院北京哪里治疗白癜风
