为什么父母的听力正常却生育了聋哑的孩子？
是否聋哑人结合就只能生育聋哑的后代？
为什么孩子打了一针就再也听不见声音了？
为什么孩子的听力越来越差却找不到病因？
了解了耳聋基因检测就可以找到这些问题的答案了
什么是耳聋基因？
基因是我们人体内遗传信息的核心单元，耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因，当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。
耳聋是我国最常见的遗传病之一，并已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万，约有60%以上的聋人是因为遗传因素导致，正常人群中约有6%的遗传性耳聋基因携带者，是造成迟发性耳聋、药物性耳聋、正常人生育后代的主要原因。新生儿听力缺陷发生率约为千分之三，我国每年新出生的聋儿约3.5万，其中80%来自听力正常家庭。
最常见的耳聋基因有哪些？
我们中国人群大部分遗传性听力损失是由4个基因的突变所引起的：GJB2、GJB3、SLC26A4（我们也可以简称PDS）、mtDNA12SrRNA也就是线粒体基因。
1.GJB2基因
GJB2基因在年首次被发现，它在儿童语前聋中占20%，是中国最常见的致聋基因，最常见的突变位点是delC。
GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累的表现。
GJB2基因突变大多属于常染色体隐性遗传，这就意味着两个携带该突变基因的正常父母有概率会生出一个患儿。其遗传方式如下图所示：
2.GJB3基因
GJB3基因部分突变位点的遗传方式表现为常染色体隐性遗传，另一部分表现为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传意味着受检者只要携带该位点的突变（杂合或纯合突变），就会表现出耳聋症状，但是这种耳聋症状较GJB2基因突变导致的症状轻，通常表现为语后聋、高频聋和逆行性耳聋。
3.SLC26A4基因（PDS）
SLC26A4是大前庭导水管综合征的责任基因，是中国第二高发致聋基因。我们平时提到的“一巴掌致聋”、“一跤致聋”都和SLC26A4基因突变有关，绝大多数大前庭综合征都是SLC26A4基因惹的祸。
SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征的典型表现是儿童时期听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。
SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传，其遗传方式同上面的GJB2基因突变。
4.线粒体12srRNA基因
线粒体12srRNA基因是药物性聋直接相关责任基因，约有20%-30%的药物性聋与其相关，中国人最常见的突变位点包括AG、CT等。
线粒体12srRNA基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。
听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到三个月左右，临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。
线粒体12srRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵期间，线粒体都来源于卵细胞，这就意味着该遗传和父亲无关（无论父亲是否携带该突变基因），只要母亲是携带该突变基因的患者，就会遗传给后代。
母亲正常——孩子%正常
母亲携带该基因突变——孩子%携带该突变基因
通过耳聋基因筛查可以早期发现药物性聋高危人群，终生避免使用氨基糖苷类药物，防止耳聋的悲剧发生。
听见未来从预防开始
目前，镇江市妇幼保健院出生缺陷预防实验室针对常见的致聋基因进行检测，包括常见的18个基因（含以上介绍的四大常见基因）多个位点，受检者只需到镇江市妇幼保健院抽取静脉血,就能全面、准确、快捷地检测出是否携带耳聋基因突变位点,获知自身和家庭成员的听力遗传情况,特别是有听力障碍的夫妇或已有听力障碍孩子的夫妇,通过遗传性耳聋基因检测可以实现优生优育,最大可能降低生育听力障碍孩子的风险。
目标人群：
1.拟孕或孕早期妇女（原则上孕20周之前）
2.新生儿
3.其他有需要人群
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镇江市妇幼保健院
医院
镇江市听力缺陷预防控制中心
