导读
“怀孕”是大多数女性都要经历，大多数男性都要参与，才可能发生的一个事情！每对父母都希望能有一个健康的孩子，然而，出生缺陷并不少见。随着基因检测技术的发展，携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）和无创产前检测（NIPT）等方法的出现，可以在不同的阶段（受孕前、试管婴儿期间、妊娠期、或发生流产及习惯性流产时）帮助人们孕育出健康的宝宝。初夏5月，各种生殖健康会议来袭，他们会谈到哪些基因检测技术，且看红阔详细道来。
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孕前阶段：携带者筛查
单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有多种，其中只有多种的发病机制比较明确。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率，这些都是常规体检无法检测出来的。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。
携带者筛查主要针对疾病致病基因或其产物进行检测。高通量基因分型与测序技术，特别是NGS测序技术的发展，使得一次性准确筛查更多疾病类型成为可能。这种扩展性携带者筛查（expandedcarrierscreening）有别于传统的单一病种逐一检测方式，总体上筛检效率更高、成本也更低。例如，明码生物科技年12月正式发布的无创孕前基因筛查产品“福码”（FamilyCODE）可一次性检测种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病（涉及77种遗传性代谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等）。
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辅助生殖：胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）
PGS（PreimplantationGneticScreening）是胚胎植入前遗传学筛查，用于在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD（preimplantationgeneticdiagnosis）即胚胎植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS/PGD进行试管婴儿技术助孕时，在胚胎移植之前，对早期胚胎进行染色体非整倍体、非平衡易位和单基因疾病检测，以期挑选染色体正常的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率。
美国南加州生殖医学中心的研究数据表明，40岁以上的妇女的成功受孕率还不到40岁以下妇女的一半。35岁的妇女流产率约为25%，40岁妇女流产率为33%，45岁妇女流产率上升到了50%。而且，用羊膜穿刺的方法检测年龄为35岁的产妇，其胎儿存在染色体异常的概率为1/，40岁的为1/38，45岁的为1/12。试管婴儿20周后使用PGS比不使用PGS的受孕成功率高。
胚胎遗传筛查的优势在于显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；提高怀孕率；降低自发性流产；确保单个胚胎的转运从而降低多胚胎的风险。
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孕期阶段：无创产前检测（NIPT）
无创产前检测（Non-invasivePrenatalTesting，NIPT）主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序，来判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型。
随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。
据悉，英国政府已批准将21、18和13三体的NIPT纳入常规的产前筛查计划。英国计划在3年的时间内全面铺开NIPT，包括对人员的培训。英国卫生部预计，NIPT检测将在年或年纳入英国的国民健康服务体系（NHS）。
在我国，年卫计委医政医改局和妇幼司相继批准了全国各省市（除西藏）家临床试点进行NIPT、胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断和肿瘤诊断与治疗等4个专业的高通量测序服务。
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产后阶段：新生儿疾病筛查
出生缺陷病（年报告5.6%）是危害儿童健康的严重疾病，病因复杂。据年统计，中国约有智力低下患者万，且每年约有20万智力低下新生儿出生，给家庭和社会带来巨大的负担。对于后天因素造成的疾病（如：感染、出血、中毒、营养、代谢和变性等），可通过详细的临床调查、实验室检查和影像学分析获得线索。而对于发生在胚胎时期的疾病，90%是与遗传因素相关，需调查父母双方的健康状况、遗传背景等多种因素，寻找病因。
新生儿疾病筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐带血或足跟血，用快速、灵敏的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。年美国的Guthrie教授首先成功建立了苯丙酮尿症血液检测技术，揭开了新生儿筛查的序幕。年8月中国颁布了“母婴保健法实施办法”，明确提出“逐步开展新生儿筛查”的条文，使新生儿筛查走上了法制化轨道。
到目前为止，北京、上海、天津、武汉等地对新生儿进行常规的48种遗传病的质谱筛查。但质谱筛查易误诊，不能进行精确的鉴别诊断，基因检测可弥补这一缺憾，不仅能协助医疗单位进行遗传学诊断，做到疾病亚型再分，辅助诊疗；更能为患儿父母下一胎的产前诊断建立必要的基础，从根本上减少出生缺陷的发生。
新生儿筛查对提高我国人口质量有着极其重要的影响，对新生儿疾病的防治也有着积极的作用。以我国每年两千万新生儿计算，新生儿疾病筛查可以减少患病儿童将近一万人。随着医疗制度的不断发展，我国新生儿筛查制度和内容会越来越完善、优化。开展新生儿筛查项目将具有重要的临床意义和更大的市场空间。
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