佛山市
新生儿疾病筛查新进展培训暨新生儿疾病筛查工作
总结会圆满举行
新生儿疾病筛查是指用实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，一般在婴儿出生后三天采取三滴血便可进行。
一些先天性遗传代谢病如先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU），可以通过新生儿疾病筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。这部分患儿如果错过黄金治疗期，大脑和神经将遭受不可逆的损伤，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者，令人痛心！
新生儿疾病筛查，可以说是孩子出生后的第一次“安检”。
12月16日，由佛山市新生儿疾病筛查中心举办的“佛山市新生儿疾病筛查新进展培训暨新生儿疾病筛查工作总结会”在佳宁娜酒店隆重举行。广东省妇幼保健协会会长曾广辉，佛山市卫计局俞宙虹副局长、张凤兰科长，佛山市妇幼保健院郭晓玲院长、高平明副院长、苏晞副院长、医院儿科顾问张章主任医师等出席本次大会。广东省各市筛查中心主任、佛山市医疗保健机构产科和新生儿科主任、护士长、筛查工作相关医护人员多人参会。
广东省妇幼保健协会曾广辉会长在会上做重要讲话，他就佛山市新生儿疾病筛查中心取得的工作成果给予高度肯定，并对新生儿疾病筛查提出了新的希冀及具体要求。
佛山市新生儿疾病筛查中心刘海平主任对“筛查中心”工作进行总结。据介绍，“筛查中心”自年6月1日成立以来，在16年的发展历程中筛查中心队伍不断扩展，已有50医院加入了筛查中心的大家庭，形成了覆盖全市范围的筛查网络，筛查率达到了99.5%。筛查项目也由原来两项增加到现在的八项（即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查和耳聋易感基因筛查）。过去16年共筛查万余例新生儿，其中余例遗传代谢病患儿被筛查出来，得到及时系统的治疗，避免了变为残疾的厄运。
会上，佛山市妇幼保健院儿科顾问张章主任医师围绕本次培训的核心内容“新生儿听力和聋病易感基因联合筛查管理”进行讲解，她指出：听力障碍是人类的主要残疾，每年新生听力障碍儿童3万余，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。90%耳聋患儿的父母都是听力正常人，新生儿及婴幼儿的听力问题很难被父母察觉，儿童自己也不能很好的表述或感觉自己的听力改变。通过对新生儿进行耳聋易感基因筛查，可以及时发现携带遗传性耳聋易感基因的患者，准确做出病因分析，采取早期干预措施，可以避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生，降低耳聋发病率，达到有效预防出生缺陷的目标。
本次大会还邀请到了卫生部国家级新生儿遗传代谢病筛查专家江剑辉主任，广州市新生儿疾病筛查中心黄永兰主任，医院医学遗传与产前诊断中心黄烁丹主任，以及韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心主任陈亚军等省内著名新筛专家前来讲课，内容涵盖新生儿听力和聋病基因联合筛查和预防、新生儿地中海贫血筛查和干预、常见遗传代谢病筛查诊疗进展、妇幼保健机构新生儿听力和聋病易感基因联合筛查管理等。
十场培训课程精彩纷呈，专家们倾囊相授，学员们认真倾听，现场座无虚席，洋溢着浓厚的学习氛围。学员们纷纷表示，本次学习不虚此行，回去以后将学以致用，进一步规范单位新生儿疾病筛查工作，为提高新生儿疾病筛查质量，降低出生缺陷及提高人口质量尽一份力。
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