如果家族中有成员被诊断为遗传性耳聋,那么该成员在婚育时应注意以下几点:
①如果受检者被诊断为GJB2基因突变导致的隐性遗传性耳聋,当有生育要求时,其配偶也需要进行相应的致聋基因检测,从而预防耳聋后代的出生。如果配偶同为GJB2基因突变导致的耳聋,那么理论上后代发生耳聋的风险为%。如果夫妻双方均为SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征患者,其后代为大前庭水管综合征患者的风险同样为%。如果GJB2/SLC26A4基因突变导致的耳聋患者其配偶恰巧携带相同致聋基因单杂合突变,那么理论上其后代会有50%的耳聋风险。因此,被确诊为这两种基因所致遗传性耳聋的患者择偶时应尽量避免选择与自己携带相同致聋基因的人,以降低生育听障孩子的风险。还可以通过孕早期的产前诊断判断后代的遗传状态,避免听障孩子的出生。此外,该家族内的其他成员生育前亦应进行相关基因检测,及早发现危险因素并采取预防和干预措施。
②如果受检者被诊断为线粒体12SrRNA基因突变导致的耳聋,由于其为母系遗传方式,即此类基因突变只通过母亲直接遗传给孩子,因此家族中所有母系成员都应终生禁止使用氨基糖甙类抗生素,避免耳聋发生。
白癜风有效治疗北京白癜风治疗医院