“我国耳聋患者有万，其中由于遗传因素导致的占到60%，总数有万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人！”北京国际听力学大会上，世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查专家小组组长韩德民院士公布的一组数字，让人既震惊又心痛。实际上，这组数字来自中国残联年的统计数据，9年过去了，如今的统计数据又要在此基础上增加不少。
如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的 “耳聋”受重视不足与科普不到位有关，也与全社会对耳聋缺乏认知需求有关。除非亲戚朋友或家人遇到相关问题，大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集，更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。 不 耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因，很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。感到痛心的是，由于我国取消了婚前检查，包括耳聋基因在内的必要检查无法开展，导致本可通过提前干预而避免的各种遗传性疾病经由亲代传递给子代。而家庭已经有一个聋儿时，父母则非常希望能早有预知，以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。
也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。 据介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因AG的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。
耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。
注：本文部分来自武汉个体化诊疗研究中心
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