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患者，35岁，女性。因从儿童时期开始的视觉和听觉仅进行降低入院就诊。全身检查除了听力丧失外无显著性发现。家族病史显示，未见其他类似病例。患者右眼视力下降到1米，左眼为2米。显微镜检查显示双眼白内障。右眼眼压14mmHg，左眼为16mmHg。前房角镜检查显示无异常。双眼眼底检查显示视乳头扩张，视网膜血管明显收缩，骨针样视网膜色素沉着。听力测试表明双侧听力损失。根据患者的临床表现医生诊断为2型Usher综合征以及Fuchs综合征。
患者出现角膜后沉着物
点评：Fuchs综合征的症状体征：可有视物模糊、眼前黑影，并发白内障、继发青光眼时可有严重的视力下降。检查可见中等大小KP或星形KP，呈三角形分布、瞳孔区分布或角膜后弥漫分布，一般不会引起虹膜异色。易出现Koeppe结节，但不发生虹膜后粘连。易发生晶状体后囊下浑浊和眼压升高，前玻璃体内可有浑浊和细胞，少数有下方周边部的视网膜脉络膜炎症病灶。
正确答案：ABCD
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。
耳部表现
先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。
眼科表现
临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。
眼底检查：视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展；视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。
视野检查：早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
视网膜电图：早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。
眼电图：降低甚至消失。
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