在后续几年的随访中，研究人员发现，超过一半携带耳聋突变基因的儿童出现听力损失，他们在三岁生日时听不到25分贝以下的声音。到五岁时，前者基因型的儿童出现听力损失的比例接近60%，而后者也超过54%。
在中国人群中，常见的耳聋基因突变的携带率高达5%，正常听力的夫妇也可能是耳聋突变基因的携带者，也有生育耳聋患儿的风险。将新生儿常规听力筛查与遗传性耳聋基因检测联合使用，可以弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。从而做到早发现、早干预，达到防残减残的效果，减轻患者家庭和社会的负担。
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针对新生儿听力筛查面临的难题，采用听力筛查联合耳聋基因检测方法可做到早期发现、早期诊断、早期干预，减少漏诊。遗传性耳聋基因检测
●GJB2与先天性重度感音神经性耳聋有关，中国聋人群众最常见的至聋因素。●GJB3
导致大前庭水管综合征，可从出生至青春期任何时期发病，出生时可能听力正常，后突变发病，可隐匿呈进行性或波动性听力下降，中国聋人群体中第二常见致聋因素。●SLC26A4
突变可导致常显或常隐形飞综合性耳聋、周围神经疾病伴听力缺失。●线粒体12SrRNA
母系遗传，与氨基糖苷类药物至聋和非综合性耳聋有关，其中氨基糖苷类药物致聋的治疗较为困难，常常是不可逆的。
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