一、耳聋基因筛查的必要性与意义
据年相关数据统计，我国携带药物性耳聋基因的儿童高达0.3%，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童可多达6万多人。每个听力正常的普通人里，就有6个耳聋基因携带者。此外，80%的听障患者其父母听力正常，因此可以看出，对于新生儿的耳聋筛查刻不容缓。
传统常规的新生儿听力筛查存在着不容忽视的缺陷，即针对迟发性耳聋容易造成漏诊，如：病毒感染、pendred综合征、非综合征型常染色体显性遗传听力缺失、隐性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体12srRNA基因突变等均可导致出生时不表现听力损失，出生后出现迟发性听力损失。现有的常规新生儿物理听力筛查方法无法检出，往往会造成漏诊，错过最佳的防预和诊疗期，造成不可挽回的后果。回顾前面所提到的每年新增6万的患儿中就约有3万是迟发性耳聋，因此这种高漏诊率引起了国内外学者的担忧。针对这一缺陷和隐忧，国内学者在07年首次提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念，自此耳聋易感基因检测引起临床越来越多的白癜风山东哪家医院好北京中科医院好不好
