12月2日，“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目总结暨表彰大会”在乌鲁木齐召开。会议由新疆医院党委书记姚华主持，新疆维吾尔自治区人民政府副主席田文、乌鲁木齐市副市长张爱华、昌吉市副市长王艳华出席会议并做重要讲话。此外，自治区财政厅厅长郑军、卫生卫计委副主任彭永、残联副理事长热依汗·衣沙木丁，乌鲁木齐市卫生局局长刘文生和北京博奥医学检验所有限公司总裁张治位等嘉宾列席。
作为年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在新疆“三市三县”（乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）深入开展和实施。7月7日，项目在新疆医院正式启动，历时四个月，截至10月28日共采集样本例并完成检测。
新疆医院院长温浩作总结报告，报告指出，本次基因筛查工作采集到的人份血样中，高危人群（聋人及聋人家属）共人份，新生儿共人份。人群覆盖维吾尔族、汉族、回族、哈萨克族、蒙古族等17个民族，其中维吾尔族人份，占受检人群的45.08%。综合四个常见耳聋基因突变的检测结果，此次筛查共检测出人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，突变比率约为全国人群（通常约4%）的2.5倍。其中，在乌鲁木齐采集的高危人群样本有人份，新生儿人份，在受检人群中，耳聋基因携带比率为15.19%，居三市三县之首。温浩说：“遗传性耳聋是导致新疆地区听力残疾的重要病因。因此，若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段，就可实现早发现、早治疗。今后，我们将继续扩大筛查面。”
作为此次项目的技术负责人，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心的张治位博士谈到：“先天性耳聋源于父母的隐形遗传基因，药物性耳聋则源于母系遗传基因。因此，通过遗传性耳聋基因筛查，提早进行预测和干预，就能有效防止耳聋的发生。比如防止均存在基因缺陷的两人结成配偶，或对可能存在的药物致聋提早干预等。”
本次接受筛查的对象，以高危人群和新生儿为主，结果数据尚不能代表新疆的耳聋基因携带率。但此结果可作为一个良好的基础，进而逐步开展新疆全境的大规模人群筛查。
延伸阅读据统计，我国共有听力障碍患者万，占全国万残疾人的24.8%，数量居全国各类残疾之首，每年新生3万聋儿，触目惊心的数字给我国防聋、治聋工作带来了巨大挑战。
年，博奥生物研发出了国际首款遗传性耳聋基因检测试剂盒，为预防遗传性耳聋提供了最有效的方法。该款产品成功应用于年北京市高危人群致聋基因筛查项目，在全市2万多聋人中检出人携带致聋基因，儿童期（0-7岁）受检者的基因突变检出率高达43%。本项目是国际上迄今为止，由政府组织实施的、规模最大的高危人群耳聋基因筛查。
从年4月开始，作为北京市为民办实事项目之一，北京市政府应用该产品展开全市新生儿耳聋基因筛查。随后成都、长治、南通、郑州、长春等地区陆续跟进。鉴于上述地区开展该项目所取得的成功，上海、福建、山东、云南、江苏、湖南、吉林、浙江、广东、安徽、甘肃、贵州、新疆等省市（区）也在积极筹备开展耳聋基因检测项目。
迄今为止，全国使用耳聋基因检测芯片筛查的总人数已经接近万人，在对新生儿的耳聋基因筛查中，发现超过5万人携带耳聋基因，其中药物聋基因携带率2.5‰。如果全国进行新生儿筛查，全国每年可直接避免5万名新生儿用药致聋，间接避免50万家庭成员用药致聋。
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