问人间情是何物，直教人生死相许？天南地北双飞客，老翅几回寒暑！欢乐趣，离别苦，是中更有痴儿女。君应有语：渺万里层云，千山暮景，只影为谁去！
在爱情的道路上人们会面对种种挫折，种种阻挠。对于李女士来说，这些挫折和阻挠让即将步入婚姻的她百般痛苦。未婚夫具有先天性单耳的重度耳聋，家人担心会遗传到孩子，对两人的婚姻百般阻挠。如果忤逆家人贸然结婚，她也担心生下不健康的孩子，而如果放弃爱情，也让她心如撕裂般痛苦。
望向天空时常泪流满面的她问自己，我该怎么办？！
科技的进步有时能给人的生活带来直接的改变。当忐忑中的她得知郑州医院（医院）中心实验室有非综合症性遗传性耳聋基因检测时，心中涌入新的希望。她和未婚夫立刻赶到中心实验室，申请进行遗传性耳聋基因检测。根据基因检测的结果，可以预测夫妇是否会生出听力正常的胎儿。
目前发现的我国常见4大耳聋基因是：先天性耳聋基因GJB2；“一针致聋”基因12SrRNA；“一巴掌打聋”基因SLC26A4和后天高频聋基因GJB3。并且各基因位于不同的染色体如常染色体，性染色体，线粒体等，并有不同的遗传模式。
经基因检测，李女士各项基因位点均正常，但她的未婚夫GJB2基因的79GA，AG位点纯合突变，这也是导致他单耳重度耳聋的原因。GJB2基因为常染色体隐性遗传基因，只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。若父母双方只有一个染色体有问题，后代并不出现耳聋，而成为携带者。虽然这种耳聋遗传比例最高，但是患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例。针对李女士这种情况他们的后代应为GJB2基因的杂合携带者，并且不存在听力障碍。
一颗悬着的心终于落下了。借助基因诊断，李女士如愿以偿的和未婚夫幸福的步入了婚姻的殿堂，并且得到了双方父母满满的祝福。不得不说，基因检测改变了李女士的生活，让她可以平静幸福的守卫爱情。
适合检测人群：1夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险。4耳聋患者希望了解自己的致聋病因。5正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。（中心实验室郭晓静）
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洛阳市医院中心实验室全体成员竭诚为您服务！
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