一
活动主题
关爱听力健康，从了解基因开始
二
活动时间
年3月3日——年3月31日
三
主办单位
深圳市妇幼保健院产科、华大基因
四
活动内容
1、免费捐赠50个耳聋基因检测名额
活动将在年全国“爱耳日”当月，由深圳市妇幼保健院产科组织安排，免费为50位耳聋高危人群或听力筛查异常人群进行遗传性耳聋基因检测，可检测24个耳聋基因、共计个明确致病突变位点。
受捐赠对象：
(一)听力筛查未通过的新生儿；(二)听力障碍高风险人群。
捐赠活动参与流程：
(一)医生检测与评估或在线报名参加拨打华大基因；
(二)填写知情同意书，提供相关信息；
(三)门诊抽血送检或快递唾液取样盒；
(四)出具检测报告；
(五)预约门诊，医生解读报告。
捐赠活动说明
基因检查及结果咨询均需提前预约遗传咨询门诊，门诊时间为每周五下午，每天限5人，活动截止时间为年3月31日。
除遗传性耳聋基因检测之外的其它诊疗项目均正常收费。
五
关于遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋，疾病种类包含大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等。部分患者在出生时未表现出听力损失，而在头部震荡外伤或接触药物后出现听力损失。
遗传性耳聋基因检测，能够帮助检测患者和高危者的致病基因，同时可以对低危人群进行筛查，由此发现耳聋易感基因携带者，将耳聋出生缺陷防控上升至一级防控，实现防聋控聋的早发现、早干预，指导科学生育健听儿，有效降低耳聋出生缺陷。
本次爱耳日公益活动免费提供遗传性耳聋基因检测，可检测24个耳聋基因、共计个明确致病突变位点，一次性可检测先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋、尤赛氏综合征等，可覆盖中国人群常见的GJB2、SLC26A4、OTOF、MO15A、CDH23、TMC1、GJB3、MT-RNA1等耳聋基因，减少耳聋相关患儿的出生，实现从“干预救助”向“预防开始”的转变。
此外，深圳市妇幼保健院产前诊断医生将会提供遗传咨询服务，全方位解读基因检测报告，为临床诊断、优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。
▏耳聋基因检测QA
Q1：什么是耳聋基因检测？
耳聋基因检测是通过采集受检者血样及唾液样本，采用高通量基因检测技术，对人类常见耳聋基因的高发突变位点进行检测，可发现受检者是否先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋患者或是耳聋基因携带者，实现早诊断与早干预，预防和减少耳聋残疾的发生，达到防残、减残的目的。
Q2：为什么要做耳聋基因检测？
1、在中国，平均每10分钟就有一个先天性聋儿出生，同时也会出生一个迟发性聋儿或药物性聋儿。
2、超过60%的耳聋是由于遗传物质发生改变导致的，遗传物质的本质就是基因，因此进行耳聋基因筛查对于防聋控聋是十分必要的。
Q3：耳聋基因检测的意义？
1、可检查先天性听力障碍的病因，指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗，提高耳聋患者的生存质量。
2、预知迟发性聋和药物性聋风险，延缓甚至避免耳聋的发生，大大降低家庭和社会负担。
3、通过确定耳聋基因的遗传模式，对患者家庭成员的患病风险、下一代的再发风险作出准确评估，指导生育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
Q4：新生儿已经做了听力的物理筛查，还需要做耳聋基因检测吗？
需要的！因为：
1、在听力物理筛查不通过的人群中，只有10%-15%最终发展为耳聋，低准确性导致家长不重视复查，致使真正的聋儿未能及早发现，导致终生遗憾。
2、耳聋主要分为先天性聋、迟发性聋和药物性聋，听力物理筛查只能筛查出先天性聋儿，对迟发性聋和药物性聋是没有办法的，必须要借助耳聋基因检测来发现。
Q5：如果检出是耳聋基因携带者，意味着什么？
一般情况下，仅仅携带耳聋基因是不会导致耳聋的，但如果有生育需求，就需要给配偶也做一个耳聋基因检测，判断未来生育聋儿的风险，以指导生育。
Q6：如果新生儿耳聋基因检测结果为阳性，目前有哪些救治措施？
1、如果是先天性聋，可以根据耳聋的严重程度不同选择佩戴助听器或植入人工耳蜗。
2、如果是迟发性聋，则需要加强听力监测，根据聋病进展情况选择助听器或人工耳蜗。
3、如果是药物性聋，则终生禁用氨基糖苷类药物，降低耳聋发生风险。
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